一、什么是苯丙酮尿癥？

　　苯丙酮尿癥（簡稱PKU），是因?yàn)椴∪说捏w內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能正常代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸在血液中濃度增高，從而使大腦及神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育受到損傷，最后導(dǎo)致智能落后。

　　二、為什么會得苯丙酮尿癥？

　　苯丙酮尿癥是遺傳代謝性疾病。這種病的遺傳方式為隱性遺傳，PKU兒童的父母大都表現(xiàn)正常，但經(jīng)過進(jìn)一步檢查，可以發(fā)現(xiàn)父母均為致病基因的攜帶者。PKU兒童的父母每次懷孕均有1/4的幾率可能會生育出PKU兒童。因此，父母在生育一個(gè)PKU兒童后，若再次生育，一定要做產(chǎn)前診斷，更要避免近親結(jié)婚。

　　三、苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)有哪些？

　　PKU兒童剛出生時(shí)，外表并無異常，有些患兒可能有喂養(yǎng)困難、嘔吐、易激惹等非特異性癥狀。未經(jīng)治療的患兒在出生數(shù)月后就會出現(xiàn)智力、運(yùn)動發(fā)育落后、頭發(fā)由黑變黃、皮膚白，全身和尿液有特殊鼠尿臭（霉臭味），常伴有濕疹，部分患兒可并發(fā)癲癇。此外苯丙酮尿癥患兒常常睡眠不穩(wěn)，容易哭鬧，隨著年齡的增長智力落后的情況會越來越明顯，最后成為弱智兒童。