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            “數(shù)滴”母血篩查先天愚型

            作者:遺傳實驗室 許佳 鄭淑芳      來源:NET/DXZM     點擊:      時間:2004/9/8 21:36:59
               我國每年大約有26600個 “先天愚型兒” 出生,每一個患兒約造成25萬元人民幣的社會經(jīng)濟負擔。 1、 什么是先天愚型?先天愚型是一種最常見的導致先天性癡呆的常染色體疾病。正常情況下,攜帶人類遺傳信息的染色體共有46條,它們兩兩配對,形成23對,其中22對是常染色體,1對是性染色體,分別來自父親和母親,決定著人類千變?nèi)f化的個體特征。先天愚型是由于第21號染色體比正常人多了一條所引發(fā)的,故又稱“21三體綜合征”。自然發(fā)生率平均約為700至900分之一,國內(nèi)每年約有26600個“先天愚型兒”出生,平均每20分鐘一個。 “先天愚型兒”特征主要表現(xiàn)為嚴重的智力低下,智商多為20-60,只有同齡正常人的1/4-1/2,有獨特的面部和身體畸形,如寬眼距,低鼻梁,肢體短小等,其中50%患兒伴有先天性心臟病,此外也常伴有消化道畸形,白血病等疾病。 2、誰會生出“先天愚型兒”?每一對健康夫婦都不能排除生“先天愚型兒”的潛在危險,誘發(fā)原因不明,發(fā)生具有偶然性,隨機性,事前毫無征兆,沒有家族史,沒有明確的毒物接觸史,發(fā)生率隨孕婦年齡的增高而升高,但據(jù)統(tǒng)計90%以上的“先天愚型兒”是由34歲以下的年輕媽媽所生。因此每一位懷孕的婦女都有機會生出“先天愚型兒”。 3、已生出的“先天愚型兒”是否可以治療?縱然當今科技已發(fā)展到克隆時代,但對“先天愚型兒”的治療卻無能為力。因為先天愚型是人第21號染色體增加了1條成為3條所引起的一種常染色體疾病。防止“先天愚型兒”的辦法,就是在孕婦懷孕期間進行產(chǎn)前篩查和必要的產(chǎn)前診斷,盡早發(fā)現(xiàn)并采取相應措施(如終止妊娠)。 4、怎樣才能避免先天愚型兒的出生?其方法有何好處?產(chǎn)前篩查是一種簡便,適合群體開展的避免“先天愚型兒”發(fā)生的最好方法。母血產(chǎn)前篩查是通過定量測定母血中某些特異性生化指標,結(jié)合孕婦的孕周,年齡等參數(shù),并運用電腦統(tǒng)計分析軟件計算出懷有“先天愚型兒”的風險。通過對高風險的孕婦采取必要的臨床診斷,以避免和減少“先天愚型兒”的出生。因此,產(chǎn)前篩查具有經(jīng)濟,對胎兒無損傷等特點。AFP/游離β-hCG是目前最為有效、最經(jīng)濟實惠,檢出率最高的二項指標。通過母血產(chǎn)前篩查,可以在較早的時間里提示發(fā)生先天愚型的風險率,并能及早進行相關(guān)的臨床產(chǎn)前診斷,采取相應措施,從而減輕孕婦心理和生理上的痛苦。 5、何謂神經(jīng)管畸形?神經(jīng)管畸形是一類由神經(jīng)管發(fā)育有缺陷而造成的無腦兒,脊柱裂和腦積水等,發(fā)病率約為2-6%。 6、母血產(chǎn)前篩查對胎兒有無影響?母血產(chǎn)前篩查對胎兒是無創(chuàng)傷性的,無任何影響的檢測方法。它是從母親身上抽取2毫升靜脈血,通過測定血清中的某些特定標志物,間接判斷胎兒患先天愚型的可能性。 (遺傳實驗室 許佳 鄭淑芳)
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