我國每年大約有26600個 “先天愚型兒” 出生，每一個患兒約造成25萬元人民幣的社會經(jīng)濟負擔。 1、 什么是先天愚型？先天愚型是一種最常見的導致先天性癡呆的常染色體疾病。正常情況下，攜帶人類遺傳信息的染色體共有46條，它們兩兩配對，形成23對，其中22對是常染色體，1對是性染色體，分別來自父親和母親，決定著人類千變?nèi)f化的個體特征。先天愚型是由于第21號染色體比正常人多了一條所引發(fā)的，故又稱“21三體綜合征”。自然發(fā)生率平均約為700至900分之一，國內(nèi)每年約有26600個“先天愚型兒”出生，平均每20分鐘一個。 “先天愚型兒”特征主要表現(xiàn)為嚴重的智力低下，智商多為20-60，只有同齡正常人的1/4-1/2，有獨特的面部和身體畸形，如寬眼距，低鼻梁，肢體短小等，其中50%患兒伴有先天性心臟病，此外也常伴有消化道畸形，白血病等疾病。 2、誰會生出“先天愚型兒”？每一對健康夫婦都不能排除生“先天愚型兒”的潛在危險，誘發(fā)原因不明，發(fā)生具有偶然性，隨機性，事前毫無征兆，沒有家族史，沒有明確的毒物接觸史，發(fā)生率隨孕婦年齡的增高而升高，但據(jù)統(tǒng)計90%以上的“先天愚型兒”是由34歲以下的年輕媽媽所生。因此每一位懷孕的婦女都有機會生出“先天愚型兒”。 3、已生出的“先天愚型兒”是否可以治療？縱然當今科技已發(fā)展到克隆時代，但對“先天愚型兒”的治療卻無能為力。因為先天愚型是人第21號染色體增加了1條成為3條所引起的一種常染色體疾病。防止“先天愚型兒”的辦法，就是在孕婦懷孕期間進行產(chǎn)前篩查和必要的產(chǎn)前診斷，盡早發(fā)現(xiàn)并采取相應措施（如終止妊娠）。 4、怎樣才能避免先天愚型兒的出生？其方法有何好處？產(chǎn)前篩查是一種簡便，適合群體開展的避免“先天愚型兒”發(fā)生的最好方法。母血產(chǎn)前篩查是通過定量測定母血中某些特異性生化指標，結(jié)合孕婦的孕周，年齡等參數(shù)，并運用電腦統(tǒng)計分析軟件計算出懷有“先天愚型兒”的風險。通過對高風險的孕婦采取必要的臨床診斷，以避免和減少“先天愚型兒”的出生。因此，產(chǎn)前篩查具有經(jīng)濟，對胎兒無損傷等特點。AFP/游離β-hCG是目前最為有效、最經(jīng)濟實惠，檢出率最高的二項指標。通過母血產(chǎn)前篩查，可以在較早的時間里提示發(fā)生先天愚型的風險率，并能及早進行相關(guān)的臨床產(chǎn)前診斷，采取相應措施，從而減輕孕婦心理和生理上的痛苦。 5、何謂神經(jīng)管畸形？神經(jīng)管畸形是一類由神經(jīng)管發(fā)育有缺陷而造成的無腦兒，脊柱裂和腦積水等，發(fā)病率約為2-6%。 6、母血產(chǎn)前篩查對胎兒有無影響？母血產(chǎn)前篩查對胎兒是無創(chuàng)傷性的，無任何影響的檢測方法。它是從母親身上抽取2毫升靜脈血，通過測定血清中的某些特定標志物，間接判斷胎兒患先天愚型的可能性。 （遺傳實驗室 許佳 鄭淑芳）