新生兒疾病篩查是指在新生兒期對嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行專項檢查，提供早期診斷和治療的母嬰保健技術(shù)。篩查病種包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥等新生兒遺傳代謝病和聽力障礙。
     目前我院開展了30 種新生兒遺傳代謝病篩查，包括已經(jīng)開展的苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、21-羥化酶缺乏型先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺乏癥4種和使用先進的串聯(lián)質(zhì)譜檢測技術(shù)新增的氨基酸代謝異常、脂肪酸代謝異常和有機酸代謝異常 26 種。這些疾病早期沒有癥狀或有不典型癥狀，但是一旦發(fā)病后果嚴(yán)重。
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     您需要了解的……
     1.什么是遺傳代謝性疾病？
     遺傳代謝性疾病是遺傳性生化代謝缺陷的總稱，是由于基因突變導(dǎo)致蛋白質(zhì)分子在結(jié)構(gòu)上發(fā)生缺陷，或者在蛋白質(zhì)合成、分解速度上有異常，使得蛋白質(zhì)功能發(fā)生改變，引起異常代謝物的蓄積或生理必需物質(zhì)的缺乏，從而出現(xiàn)一系列臨床癥狀與病理生理改變。
     2.遺傳代謝性疾病的常見臨床表現(xiàn)有哪些？
     遺傳代謝病表現(xiàn)復(fù)雜多樣，輕重不等，體內(nèi)任何器官系統(tǒng)均可受累，較常見的臨床表現(xiàn)有：神經(jīng)系統(tǒng)異常：智力落后、驚厥、腦性癱瘓、共濟失調(diào)、錐體外系運動障礙等；代謝性酸中毒和酮病，發(fā)病早，病情危重；嚴(yán)重的嘔吐，常與蛋白質(zhì)飲食有關(guān)；肝大或肝功能不全；常有霉味、汗腳氣味、貓尿氣味等特殊氣味；容貌怪樣；皮膚和毛發(fā)異常，如色素減少、脫發(fā)、脆發(fā)，皮膚血管角質(zhì)瘤、皮下結(jié)節(jié)等；眼角膜渾濁、白內(nèi)障、青光眼、晶體半脫位、眼底黃斑；聽力障礙等。
     3.遺傳代謝性疾病的發(fā)病年齡？
     約1/3遺傳性代謝缺陷病患兒有無癥狀期，可推遲至青春發(fā)育期或成人期才發(fā)病，通常有誘因，患兒在兩次發(fā)作間期可完全正常。
     發(fā)病年齡可在新生兒期或后期發(fā)病。在新生兒期發(fā)病的，病情通常較嚴(yán)重，臨床表現(xiàn)非特異性，如拒食、嘔吐、腹瀉、脫水、嗜睡、肌張力增高或減低、驚厥、呼吸窘迫等，易被誤診為顱內(nèi)出血、新生兒窒息、呼吸窘迫綜合征或肺炎、腦炎、腦膜炎和敗血癥等感染性疾病。
     4.什么是串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)？
     串聯(lián)質(zhì)譜分析技術(shù)，通過檢測標(biāo)志物的離子質(zhì)荷比，分析11種氨基酸、31種酰基肉堿的含量，是新生兒遺傳代謝病篩查學(xué)科的最新進步，“一次實驗檢測多種疾病”的全新篩查模式，使新生兒疾病篩查在內(nèi)容和質(zhì)量上都提高到一個新的水平。
     5.如何參加新生兒遺傳代謝性疾病篩查？
     為了發(fā)現(xiàn)您的寶寶是否患有先天性代謝異常疾病，將由接產(chǎn)醫(yī)院在新生兒出生后3天并至少充分哺乳6次以后，在足跟內(nèi)外側(cè)采血，將血樣逐級遞送至淄博市婦幼保健院進行相關(guān)檢測。
     6.新生兒遺傳代謝病篩查檢出率如何？
     由于嬰兒個體的生理差別（如發(fā)病遲緩）和其他因素，新生兒遺傳代謝病的檢出率為90%-95%。
     7.新生兒遺傳代謝疾病篩查的病種有哪些？
     目前泰安市開展的新生兒遺傳代謝病篩查的病種有30種，包括已經(jīng)開展的苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、21-羥化酶缺乏型先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺乏癥4種和使用串聯(lián)質(zhì)譜檢測新增的氨基酸代謝異常、脂肪酸代謝異常和有機酸代謝異常 26 種（具體疾病名稱在“淄博市新生兒遺傳代謝病篩查知情同意書”反面）。
     8.如何解讀新生兒遺傳代謝病篩查的結(jié)果？
     95%的新生兒采血后，血樣將在四周內(nèi)被檢測，如果四周內(nèi)沒有接到通知，表示本次檢測未見異常，僅提示寶寶得病風(fēng)險與一般人相同，并非確定寶寶一定不會患有此類疾病，寶寶有異常癥狀時，仍需趕緊就醫(yī)；若篩查結(jié)果異常需要復(fù)檢時，您將會接到通知復(fù)查的電話，但此并不代表您的寶寶一定患有該項疾病，大部分是因為個體差異，寶寶的代謝延遲引起的，您僅需帶寶寶回醫(yī)院再采一次血做復(fù)查，以進一步了解寶寶的情況，從而確定是排除還是需要進一步鑒別診斷。請務(wù)必保持您的聯(lián)系方式通暢。
     9.新生兒遺傳代謝病篩查的費用如何？
     30種篩查疾病的檢測物質(zhì)分別為：苯丙氨酸、血清促甲狀腺激素、17α羥孕酮、葡萄糖6磷酸脫氫酶活性和11種氨基酸等，為減輕新生兒家庭負(fù)擔(dān)，提高篩查率，切實降低出生缺陷發(fā)生率，依據(jù)《泰安市非營利性醫(yī)療機構(gòu)醫(yī)療服務(wù)價格表》，泰安市暫執(zhí)行優(yōu)惠收費，30種新生兒遺傳代謝病的篩查收費為500元/人。
分別為：4種新生兒遺傳代謝性疾病，包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、21-羥化酶缺乏型先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺乏癥，篩查費用為150元/人；串聯(lián)質(zhì)譜檢測新增的26種代謝性疾病，篩查費用為350元/人，如果篩查陽性，可免費復(fù)查一次。
     無論篩查病種的多少，采血是一樣的。