每年2月的最后一天是國際罕見病宣傳日，今年的宣傳主題是“關(guān)注罕見病，改善診治環(huán)境”。今年是第三屆國際罕見病宣傳日，可能有很多大眾并不了解什么是罕見病，在這里簡單科普一下。相信大家聽說過“瓷娃娃、漸凍人、蝴蝶寶貝、月亮孩子、不食人間煙火的天使……”這些美麗名字吧，其實(shí)冠有這些名字的孩子就是罕見病患兒。

　　罕見病又稱“孤兒病”是指患病率很低、很少見的疾病。世界衛(wèi)生組織（WHO）將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰-1‰之間的疾病或病變，而各國（地區(qū)）在對罕見病認(rèn)定的標(biāo)準(zhǔn)上存在一定差異。中國罕見病定義為患病率＜1/500000，或新生兒發(fā)病率＜1/10000的疾病可以稱為中國的罕見病。按照這個(gè)定義，以中國約14億人口為基數(shù)計(jì)算，每種罕見病的患病人數(shù)約為2800人。以目前國際上公認(rèn)的約7000種罕見病為計(jì)算基數(shù)，則中國罕見病總患病人口為約1900萬左右。

　　其實(shí)我們周圍罕見病患兒并不少見，淄博市在我中心接受治療的約有200例，他們大多是遺傳代謝性疾病，最常見的就是不食人間煙火的孩子—苯丙酮尿癥患兒和甲基丙二酸血癥患兒。這些患兒是通過新生兒足底血篩查確診的，是早發(fā)現(xiàn)，早診斷，早治療的受益者，90%以上的患兒正常上學(xué)，而且有多個(gè)家庭通過羊水穿刺的方法進(jìn)行產(chǎn)前診斷獲得了健康的寶寶。

　　治療罕見病的藥物是“孤兒藥”，存在市場需求量小、研發(fā)費(fèi)用昂貴，購買困難等問題，為了改善診治環(huán)境國際上罕見病治療專家在積極努力中，我國針對遺傳代謝性疾病有出生缺陷干預(yù)救助，我院就是項(xiàng)目實(shí)施單位之一，家長通過出生缺陷干預(yù)救助微信平臺提交資料，經(jīng)我中心審核和省級中心審核通過后可獲得3千元到1萬元補(bǔ)助。