有這么一個特殊的群體，他們的飲食控制得小心翼翼，他們考上理想的大學(xué)是一種奢求，他們的家庭面臨著巨大壓力……他們就是苯丙酮尿癥（PKU）患兒。今年，我們的第一個PKU大學(xué)生誕生了，PKU患兒擁有一個美好的未來不再是夢！

為了進(jìn)一步提高PKU患兒的治療效果，增強(qiáng)家長的治療信心， 2019年8月10日，淄博市婦幼保健院門診醫(yī)技二黨支部（新篩中心）開展“2019年新生兒疾病篩查PKU確診兒童聯(lián)誼會”主題黨日活動。42個家庭自愿參加此次聯(lián)誼會。

保健部主任王茜云致辭，為本次聯(lián)誼會拉開帷幕。聯(lián)誼會特別邀請了在特食管理與制作上有豐富經(jīng)驗的北京中日友好醫(yī)院的PKU治療營養(yǎng)學(xué)專家李曉雯教授，與到會的PKU兒童家長交流飲食管理與特食制作；同時我們邀請今年的準(zhǔn)大學(xué)生與大家分享日常飲食管理經(jīng)驗，以及怎樣一步步學(xué)習(xí)取得理想成績。會后我們?yōu)榇髮W(xué)生送上了一份精美禮品，鼓勵大學(xué)生繼續(xù)努力，創(chuàng)造美好未來，并且也為患兒準(zhǔn)備了特食材料制作的蛋糕及點心，小朋友們臉上洋溢著幸?？鞓返男θ荨Ｗ詈笪覀?yōu)楹⒆觽兠赓M(fèi)采血測苯丙氨酸血值。會議過程中家長們互相交流配餐經(jīng)驗，孩子們也開心地玩耍，場面熱鬧和諧。

此次聯(lián)誼會為PKU患兒家長們提供了一個互相交流、學(xué)習(xí)的平臺，大大提高了他們對堅持治療的信心，同時普及了新生兒疾病篩查的相關(guān)知識，對提高民眾對遺傳代謝病的認(rèn)識和新生兒疾病篩查的接受度有積極意義。

淄博市自2000年實施新生兒遺傳代謝病篩查至今，已有90萬名新生兒接受了此項篩查，通過篩查有700多個家庭受益。淄博市婦幼保健院自2016年成為國家出生缺陷救助項目實施單位以來，共確診苯丙酮尿癥兒童130人，已成功救助70余個遺傳代謝病的家庭。今年19歲的小力（化名）以570分的高考成績即將成為一名大一新生，相信不久的將來，會有越來越多的PKU患兒走入大學(xué)。我們也不斷加強(qiáng)宣傳力度，讓家長意識到早期篩查的重要性，提高治療的依從性，做好出生缺陷的三級預(yù)防，共創(chuàng)孩子們的美好未來！