淺談小兒尿素循環(huán)障礙

　　談及尿素循環(huán)障礙，大家會(huì)滿心疑惑，尿素循環(huán)障礙是什么病，沒聽說過，會(huì)很嚴(yán)重嗎…..今天我們就簡單聊一下，尿素循環(huán)障礙性疾病。

　　1.什么是尿素循環(huán)?

　　尿素循環(huán)，顧名思義就是蛋白質(zhì)在體內(nèi)分解成氨基酸，再分解成“有毒”的氨，在肝內(nèi)經(jīng)過各種途徑合成“無毒”的尿素，隨尿液排出體外。這個(gè)循環(huán)過程就稱為尿素循環(huán)。在這一循環(huán)中主要有7種酶的參與，如果出現(xiàn)某種結(jié)構(gòu)或功能缺陷，會(huì)導(dǎo)致氨的代謝受阻，使得體內(nèi)血氨增高，引起一系列代謝性疾病，稱為尿素循環(huán)障礙(Urea cycle disorders，UCDs)。常見疾病如氨甲酰磷酸合成酶1缺乏癥(CPS1D)、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥(OTCD)、瓜氨酸血癥I型、精氨酸血癥、鳥氨酸血癥、精氨酸琥珀酰尿癥、N-乙酰谷氨酸血癥等。

　　2.尿素循環(huán)障礙有什么表現(xiàn)?

　　以上提及7種疾病，除OTCD屬于伴X連鎖遺傳外，其余6中均屬于常染色體隱性遺傳。其中以O(shè)TCD最常見。臨床表現(xiàn)以高氨血癥為主，由于體內(nèi)血氨增高，引起一系列表現(xiàn)。發(fā)病的早晚取決于酶缺陷的程度，如果體內(nèi)酶完全缺陷，常于新生兒早期發(fā)病，病情兇險(xiǎn)，致殘率和死亡率極高，表現(xiàn)為嗜睡、呼吸暫停、昏迷等。如果體內(nèi)酶部分缺陷，臨床表現(xiàn)不一，可于嬰幼兒至成年發(fā)病，可為漸進(jìn)性，慢性進(jìn)行性智力損害、癲癇、行為異常，也可為間歇性發(fā)病。常因感染、高蛋白飲食、饑餓、藥物、飲酒等誘發(fā)急性發(fā)作。

　　3.對(duì)于這類疾病如何診斷?

　　尿素循環(huán)障礙性疾病診斷較為復(fù)雜，臨床上引起高氨血癥的病因復(fù)雜，診斷具有一定的難度，除尿素循環(huán)障礙引起高氨血癥外，還可疑繼發(fā)于有機(jī)酸血癥及脂肪代謝性疾病。所以，除完善血氨、電解質(zhì)、血?dú)夥治?、肝腎功等常規(guī)檢測外，要及時(shí)進(jìn)行血氨基酸、尿有機(jī)酸分析檢測。而基因突變分析及酶學(xué)檢測是診斷的重要手段。

　　4.治療及預(yù)后如何?

　　尿素循環(huán)障礙疾病治療主要以降血氨為主，減少體內(nèi)氨的產(chǎn)生，包括限制蛋白質(zhì)攝入，高能量飲食。采用藥物治療、血液透析等方式，增加血氨的代謝及清除。全肝移植或活體部分肝臟移植是治療尿素循環(huán)障礙的根治辦法。

　　本病預(yù)后取決于病因、診斷及治療時(shí)期。如果嚴(yán)重高氨血癥發(fā)作頻繁，即使早期開始飲食治療，智力損害仍較為明顯，死亡率很高。

　　5.早期篩查手段?

　　對(duì)于尿素循環(huán)障礙，早期可以通過血氨基酸檢測篩查，即生后足底血的串聯(lián)質(zhì)譜檢測，進(jìn)行早篩早診早治。

　　新生兒篩查只需要幾滴足跟血，請(qǐng)家長們不要錯(cuò)失孩子早期診斷的機(jī)會(huì)，盡量接受全面的篩查!如果當(dāng)時(shí)因?yàn)楦鞣N原因沒篩查，滿月后盡早帶孩子做代謝檢查! 如果新生兒期有喂養(yǎng)困難、嘔吐、驚厥、代謝異常、貧血，務(wù)必盡早進(jìn)行血液、尿液代謝檢查，別錯(cuò)過能治療的疾病!

　　淄博市新生兒疾病篩查中心設(shè)立在淄博市婦幼保健院，是淄博市唯一一家有資質(zhì)的新生兒遺傳代謝病篩查、診斷、治療、隨訪中心。

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