愿世界上再無(wú)SMA

　　自1996年起，包括歐洲、美國(guó)、加拿大、澳大利亞等地在內(nèi)的全球脊髓性肌萎縮癥(SMA)群體將每年的8月定為SMA關(guān)愛月，并在這個(gè)月里舉行各種疾病宣傳活動(dòng)，提升社會(huì)公眾對(duì)SMA這一罕見疾病的了解，以及對(duì)SMA群體的關(guān)愛支持。2018年中國(guó)SMA患者組織發(fā)起倡議，建議將每年的8月7日設(shè)立為“國(guó)際SMA關(guān)愛日”。

　　1. 什么是SMA?

　　SMA即脊髓性肌肉萎縮癥(Spinal Muscular Atrophy，SMA)，是一種兩歲以下嬰幼兒頭號(hào)致死性遺傳病。也可發(fā)生于兒童期或青少年期及以后。SMA是一種神經(jīng)肌肉病，患者脊髓內(nèi)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損，逐漸進(jìn)行性、對(duì)稱性的肌肉無(wú)力和萎縮，患者會(huì)逐漸喪失包含呼吸、吞咽的各種運(yùn)動(dòng)功能，多死于窒息或營(yíng)養(yǎng)不良，但智力、認(rèn)知功能、感官系統(tǒng)等不受影響。

　　2. SMA常見嗎?

　　SMA發(fā)病與國(guó)籍、人種、性別無(wú)關(guān)。國(guó)際報(bào)道的活產(chǎn)新生兒發(fā)病率約1/6000-10000。我國(guó)SMA攜帶者約1/40-50，中國(guó)約有3000萬(wàn)攜帶者。

　　3. SMA能治嗎?

　　目前，已有3種藥物被美國(guó)、歐盟、日本等國(guó)家和地區(qū)批準(zhǔn)上市，SMA患者通過(guò)及早發(fā)現(xiàn)和治療有望徹底治愈。

　　我國(guó)于2019年和2021年6月分別批準(zhǔn)Spinraza和Evrysdi上市，費(fèi)用昂貴。SMA治療藥物每年需要幾十萬(wàn)，且多需要長(zhǎng)期用藥。

　　4. SMA如何預(yù)防?

　　SMA是單基因常染色體隱性遺傳病，夫婦雙方均為攜帶者的情況下有1/4的概率生育SMA患者，故產(chǎn)前攜帶者篩查和產(chǎn)前診斷是預(yù)防SMA最有效和經(jīng)濟(jì)的方法。多個(gè)國(guó)際和國(guó)內(nèi)指南建議孕婦進(jìn)行SMA攜帶者篩查。

　　5. SMA攜帶者篩查怎么做?

　　SMA致病基因較明確，95%~98%的SMA患者為SMN1基因第7或第7、8外顯子純合缺失導(dǎo)致。所有孕前和孕期女性均可進(jìn)行攜帶者篩查。

　　醫(yī)學(xué)遺傳科已于2019年7月在全市范圍內(nèi)開展SMA攜帶者篩查，至今已開展13000余例，為6個(gè)家庭提供了產(chǎn)前診斷，其中1例為脊肌萎縮癥胎兒，有效地避免了出生缺陷地發(fā)生。

　　6. SMA篩查陽(yáng)性怎么辦?

　　女性SMA篩查陽(yáng)性，經(jīng)遺傳咨詢后需要進(jìn)行丈夫的SMA篩查，如果丈夫篩查陰性，則可避免經(jīng)典型SMA患者的出生，如果丈夫SMA篩查陽(yáng)性，則孕婦需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷對(duì)胎兒進(jìn)行檢測(cè)。

　　淄博市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科由遺傳咨詢門診與遺傳實(shí)驗(yàn)室組成。我們擁有一支高質(zhì)量的醫(yī)學(xué)遺傳專業(yè)團(tuán)隊(duì)：包括臨床、護(hù)理、檢驗(yàn)、生物、信息管理等專業(yè)，其中碩士以上學(xué)歷(學(xué)位)達(dá)60%以上，擁有多名能承擔(dān)臨床、報(bào)告解讀、實(shí)驗(yàn)檢測(cè)的復(fù)合型人才。醫(yī)學(xué)遺傳科每年通過(guò)篩查對(duì)300例出生缺陷兒進(jìn)行了干預(yù)，提升了我市出生人口素質(zhì)，減輕社會(huì)經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)約3個(gè)億，創(chuàng)造了巨大的社會(huì)效益。(醫(yī)學(xué)遺傳科 魏欣)