近日，我院開展應用串聯(lián)質譜技術進行新生兒遺傳代謝病篩查的檢測，近百名寶寶參與了首批篩查。

串聯(lián)質譜技術可以分析血液中多種化合物的濃度，通過一次檢測便可以知道代謝產(chǎn)物數(shù)值是否在正常范圍，只需數(shù)滴血通過一次檢測，在幾分鐘內(nèi)就可檢測數(shù)十種氨基酸、有機酸、脂肪酸代謝紊亂的疾病，是一種高靈敏性、高特異性、高選擇性及快速檢測的技術。目前歐、美、澳洲及中國臺灣地區(qū)都已經(jīng)普及串聯(lián)質譜新生兒疾病篩查方案，此方案可以更有效、更早地找出這些遺傳性代謝疾病，為針對性治療提供有效依據(jù)，為遺傳性代謝病的預防開辟了新的領域。

新生兒疾病篩查由最初苯丙酮尿癥一種增加到目前的數(shù)十種，新生兒疾病篩查的方法也越來越靈敏、可靠，串聯(lián)質譜技術為實現(xiàn)一次實驗檢測多種疾病的模式提供了可行有效的手段。

（許佳）