山東省罕見疾病防治協(xié)會、山東省醫(yī)學(xué)會罕見病分會2017年學(xué)術(shù)年會于7月2日在淄博隆重舉行，此次大會由山東省罕見疾病防治協(xié)會、山東省醫(yī)學(xué)會罕見病分會主辦，淄博市婦幼保健院承辦。山東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院書記韓金祥和淄博市衛(wèi)生計生委黨委委員、中醫(yī)藥管理局副局長李全營出席會議并講話，來自全省各醫(yī)療機構(gòu)相關(guān)專業(yè)的近100多名委員和代表參加會議。

成立大會由淄博市婦幼保健院肖洪濤院長主持，邀請了多位在罕見病研究方面有很深造詣的國內(nèi)外知名專家：全國知名醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專家、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院副院校長張學(xué)教授；“萬人計劃”百萬工程領(lǐng)軍人才、罕見病防治研究崗位“泰山學(xué)者”特聘專家、博士生導(dǎo)師、山東省醫(yī)學(xué)科學(xué)院黨委書記韓金祥教授，加拿大渥太華大學(xué)兒童醫(yī)院研究所出生缺陷篩查實驗室主任Dennis Bulman教授、山東大學(xué)齊魯醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任焉傳祝教授，以及來自全國各地的張慶國、班博、孫立榮、劉奇跡、鄒卉、韓發(fā)彬、崔亞洲、魯艷芹等授課，專家們分別從中國罕見病注冊登記、防治進展、大病醫(yī)保政策、罕見矮小病診療、戈謝病診療、罕見病基因診斷、新生兒遺傳代謝病篩查、遺傳性骨病治療進展等方面為與會代表呈上了一場學(xué)術(shù)盛宴，對規(guī)范全省罕見病的診斷及治療具有重要的指導(dǎo)價值。