生一個健康聰明的寶寶，看著孩子快樂的成長，是準(zhǔn)爸媽們最大的心愿，但現(xiàn)實中并不是每一對父母都能得償所愿，因為每一個生命的孕育過程都面臨著風(fēng)險。
    作為從事優(yōu)生工作的產(chǎn)科醫(yī)生，看著身邊健康可愛的小寶貝們，常常感嘆生命的神奇與美麗。但是每一個新生命誕生的背后都有一段不為人知、感嘆不已的故事，也有很多“峰回路轉(zhuǎn)”的事例，我常常為這些小生命的命運(yùn)或擔(dān)心，或欣慰，或嘆息。因此，有必要讓我們的準(zhǔn)父母們了解有關(guān)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的常識。
                                                       風(fēng)險無處不在
    記得曾有一位高齡產(chǎn)婦，年過35歲才想起要孩子，當(dāng)懷孕4個月時來到我院產(chǎn)科門診，在醫(yī)生建議下，通過羊水檢查對胎兒做了產(chǎn)前診斷，診斷結(jié)果胎兒為21-三體綜合征，也就是先天愚型，在了解了這種病的預(yù)后后，她選擇了終止妊娠，引產(chǎn)后證實為先天愚型兒，當(dāng)時痛苦中的她感到一絲僥幸，如果不做產(chǎn)前診斷，后果不堪設(shè)想。經(jīng)過一年的休整后，在醫(yī)生的指導(dǎo)下再次妊娠，這次產(chǎn)前診斷一切正常，現(xiàn)在她已成為一個幸福的媽媽。如果未作產(chǎn)前診斷，這位產(chǎn)婦出生的孩子就是出生缺陷。
    我國出生缺陷形勢嚴(yán)峻。根據(jù)我國衛(wèi)生部發(fā)布的全國出生缺陷監(jiān)測結(jié)果，全國出生缺陷總發(fā)生率約為11‰，全國8000萬殘疾人口中有70％是由出生缺陷所致。肉眼可見的出生缺陷目前已發(fā)現(xiàn)101種，每年約有20～30萬肉眼可見的先天畸形兒出生，加上出生后數(shù)月和數(shù)年才顯現(xiàn)的缺陷，先天殘疾兒童總數(shù)高達(dá)80～120萬，約占每年出生人口總數(shù)的4％～6％，即每30秒就會有一個缺陷嬰兒出生。以發(fā)病率約占新生兒總數(shù)1/750的“先天愚型兒”為例，我國每年約新增26600例，每一例“先天愚型兒”將造成25萬元人民幣的社會經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。每當(dāng)想起這些數(shù)字，我和產(chǎn)前診斷中心的同事們唏噓不已。
                                                “重兵把守”三道健康防線
    出生缺陷雖然后果嚴(yán)重，欣慰的是我國高度重視出生人口素質(zhì)，在全社會的共同努力下已經(jīng)筑起預(yù)防出生缺陷的三道防線，即婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前保健，產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，新生兒疾病篩查及早期治療?？梢哉f，這三道防線在淄博市婦幼保健院都有“重兵把守”。
     我們產(chǎn)前診斷中心開展了產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù)，其中產(chǎn)前診斷技術(shù)是根據(jù)《母嬰保健法》及其實施辦法我市唯一通過省衛(wèi)生廳審批的機(jī)構(gòu)。產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，目的是在妊娠的早期發(fā)現(xiàn)那些有重大先天性缺陷和遺傳性疾病的胎兒，及早采取措施，有效阻止異常胎兒的出生。產(chǎn)前篩查是指早、中孕期時通過血液生化指標(biāo)篩查或超聲檢查，可以對胎兒進(jìn)行唐氏綜合征、愛德華氏綜合征、神經(jīng)管缺陷等疾病的發(fā)病風(fēng)險評估。產(chǎn)前診斷是指再對高風(fēng)險的孕婦通過染色體檢查進(jìn)行確診。在孕早、中、晚期分別實施孕婦血清學(xué)生化指標(biāo)物（妊娠相關(guān)蛋白A、游離β亞基人絨毛膜促性腺激素）的檢測、絨毛膜取樣查染色體、超聲確定孕周、測量頸部半透明帶厚度及發(fā)現(xiàn)無腦兒等致死性畸形，羊膜腔穿刺取羊水細(xì)胞查染色體、超聲檢查嚴(yán)重的心臟畸形、唇腭裂等。臨床上最常用的染色體病的產(chǎn)前診斷方法依次是羊水染色體檢查、臍血管穿刺染色體檢查、絨毛染色體檢查。我院已經(jīng)全部開展了產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷技術(shù)。
    當(dāng)然，我市的第三道防線更為牢固，已經(jīng)開展甲低、PKU、先天性腎上腺皮質(zhì)增多癥、葡萄糖－6-磷酸脫氫酶缺乏癥等四種疾病的篩查和新生兒聽力篩查，篩查率達(dá)99%以上，邁入省內(nèi)先進(jìn)行列。
                                                       喜見健康寶寶出生
    隨著人們健康知識的普及和提高，孕婦的防范意識日益增強(qiáng)，但作為優(yōu)生和產(chǎn)科醫(yī)生還是提醒孕產(chǎn)婦，采取必要的措施科學(xué)指導(dǎo)受孕及產(chǎn)前診斷，防止出生缺陷兒的發(fā)生。孕前補(bǔ)服葉酸；早發(fā)現(xiàn)、早治療糖尿病、高血壓、甲亢等疾??； 改掉不良嗜好，遠(yuǎn)離毒品、戒煙、戒酒；嚴(yán)格控制孕期用藥安全；避免接觸有毒、有害物質(zhì)。
    可喜的是，我本人從事婦產(chǎn)科三十多年來，我國的三道防線越來越牢固，漏網(wǎng)之魚越來越少，在臨床上所見的分娩出生缺陷嬰兒越來越少。去年，我院收住產(chǎn)婦5900余人，安全接生健康嬰兒5606名。每當(dāng)看到這近6000個家庭沉浸在喜悅中時，我們診斷中心、產(chǎn)科的一百多名醫(yī)護(hù)人員更是喜滋滋的。

                                                            名醫(yī)檔案
 李為壯 市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心主任、產(chǎn)科主任、主任醫(yī)師，第二批淄博名醫(yī)、淄博市婦產(chǎn)科學(xué)會主任委員、全省“兩好一滿意”活動示范標(biāo)兵。
      全市衛(wèi)生系統(tǒng)首批學(xué)科帶頭人，從事婦產(chǎn)科臨床工作33年，擅長優(yōu)生遺傳咨詢、產(chǎn)科急危重癥的搶救。開展的絨毛染色體、骨髓染色體、姊妹單體互換制備與臨床應(yīng)用，高分辨染色體檢查、改良的羊水細(xì)胞培養(yǎng)，其中熒光原位雜交技術(shù)屬省內(nèi)領(lǐng)先水平。產(chǎn)科十余年來接生的4萬余名孩子都保證了母子平安，創(chuàng)造了淄博市婦幼保健院建院以來最好水平，達(dá)到國內(nèi)同類醫(yī)院的先進(jìn)水平。
      每周一專家門診