孩子們的童年，離不開冰淇淋和巧克力，但是，有這樣一群孩子，他們或許一生都不知道這些零食是什么味道，因?yàn)閺某錾鹚麄兙捅仨氁忍刂频哪谭酆统蕴刂频娘埐?，想吃常人吃的大米白面對他們來講都是一種奢求，他們就是苯丙酮尿癥患者。
    全媒體記者  崔冬云  通  訊  員  陳艷紅
    患兒通常在3-6個月時開始出現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯。主要表現(xiàn)為智力障礙、毛發(fā)變黃、皮膚色白及四肢短小，同時身上有一種特殊的霉臭氣，尿有一種鼠臭味，有時有癲癇發(fā)作。
    1.出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、嘔吐、表情呆滯、煩躁不安和易激惹等癥狀。
    2.頭圍較小，在出生時頭發(fā)尚黑，生后數(shù)月因黑色素合成不足，頭發(fā)由黑色逐漸變?yōu)樽厣螯S色，虹膜顏色變淺。
    3.皮膚變白，多數(shù)患兒面部長出濕疹樣皮疹。
    4.尿及汗液有特殊的霉味或鼠尿樣臭味。
    5.生后3個月表現(xiàn)為生長發(fā)育落后和智力低下，逐漸加重，半數(shù)以上病例IQ<35，僅5%患兒IQ>68，年長兒約60%有嚴(yán)重的智能障礙。
    6.2/3患兒有輕微的神經(jīng)系統(tǒng)體征，如肌張力增高、腱反射亢進(jìn)、小頭畸形等，嚴(yán)重者可有腦性癱瘓。約1/4患兒有癲癇發(fā)作，常在18個月以前出現(xiàn)，可表現(xiàn)為嬰兒痙攣性發(fā)作、點(diǎn)頭樣發(fā)作或其他形式。7.多數(shù)有煩躁、抑郁等精神癥狀，情緒不安、緊張、興奮、易激惹、呈癡呆面容。可出現(xiàn)性格的異
    常，如憂郁、自卑、孤僻等。
苯丙酮尿癥早期癥狀
“孩子出生后不能吃母乳，不能喝正常的奶粉，都是特制食物?！眮碜砸试吹耐鯐裕ɑ┦潜奖虬Y患兒李星（化名）的母親。
    李星出生后不久被查出患有苯丙酮尿癥，目前已經(jīng)8歲的他，卻還不知道巧克力、冰淇淋是什么味道。王曉說，有時兒子看到別的小朋友吃雪糕，就會跑回家問“媽媽，雪糕好吃嗎？是什么味道的？”每當(dāng)這個時候她都會特別心疼。
    雖然李星今年才8歲，但他清楚地知道哪些水果可以吃，哪些絕對不能碰。因?yàn)槔钚遣荒艹匀夂偷邦?，家里人基本都是吃素的?“最怕孩子生病，苯丙酮尿癥患兒吃藥也是有限制的?！蓖鯐哉f，每年除了給孩子購買“特殊食物”，還要定期到醫(yī)院復(fù)查治療，這筆巨額的開支已經(jīng)令他們這個普通的農(nóng)村家庭不堪重負(fù)。
一個家里兩個苯丙酮尿癥患者
    與李星相比，哥哥李偉（化名）無疑是不幸的，他比李星大了整整15歲，同樣是一名苯丙酮尿癥患者，而由于在出生后沒有做過新生兒篩查，沒有控制飲食，最終導(dǎo)致了智力低下、生活不能自理。
     “李偉是1990年出生的，到孩子10多歲時，我們才發(fā)現(xiàn)孩子智力低下，生活都不能自理。”面對記者的采訪，兩個孩子的母親王曉無奈地說道，后來在醫(yī)院檢查才知道，孩子患的是苯丙酮尿癥，而這類孩子在6個月之前很難被發(fā)現(xiàn)，只有通過新生兒疾病篩查才能及早發(fā)現(xiàn)患兒，而且不能吃正常的食物，含蛋白質(zhì)的食物會影響孩子的神經(jīng)系統(tǒng)和大腦，最終導(dǎo)致癡呆。
    大兒子智力低下、生活不能自理的現(xiàn)實(shí)讓王曉夫婦一度絕望，在親友的勸說下，他們才又要了第二個孩子，這個孩子便是李星。
     “因?yàn)橛辛酥暗慕逃?xùn)，我們從孩子出生后一直按照醫(yī)生的配方給孩子搭配飲食?！蓖鯐哉f，雖然必須要一輩子控制飲食，但幸運(yùn)的是孩子是健康的。
苯丙酮尿癥終身治療負(fù)擔(dān)沉重
    據(jù)淄博市婦幼保健院兒?？贫惼贾魅谓榻B，淄博市自2000年開展新生兒疾病篩查，至2011年底共篩查485000余人次，篩出苯丙酮尿癥陽性患兒80例，發(fā)病率1.649/萬，目前3例死亡，1例因拒絕召回，治療延遲導(dǎo)致智力低下，1例因一歲時患高熱驚厥智力輕度低下，75例智力發(fā)育正常。
    董麗萍說，苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，如果父母雙方都帶致病基因，孩子就有25%的幾率患這種疾病。
    苯丙酮尿癥的治療是個漫長的過程，但只有堅(jiān)持飲食治療，嚴(yán)格地控制蛋白質(zhì)攝入，苯丙酮尿癥患兒才可以像一個正常孩子一樣長大、升學(xué)，也希望社會給予這群特殊的孩子關(guān)愛與幫助。