細胞學(xué)診斷、分子診斷、FISH熒光原位雜交技術(shù)、Bobs技術(shù)……作為淄博市唯一獲得省衛(wèi)計委批準(zhǔn)的產(chǎn)前診斷中心，近年來，淄博市婦幼保健院持續(xù)精進技術(shù)，構(gòu)建起省內(nèi)先進的產(chǎn)前診斷體系及新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)，多項技術(shù)的開展走在全省乃至全國前列。

產(chǎn)前診斷：優(yōu)生健康寶寶

       孕育一個健康聰明的寶寶，是每個家庭的夢想與希望。但事實上，并不能盡如人意。13三體綜合征、18三體綜合征、唐氏綜合征、白化病、成骨不成癥……這一個個常人陌生的疾病名稱背后，是一個個不幸的人生、痛苦的家庭。

       在淄博市婦幼保健院，市產(chǎn)前診斷中心副主任、遺傳病實驗室主任牟凱告訴記者，出生缺陷是指新生兒一出生就有的，由胚胎發(fā)育紊亂引起的在形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能、代謝、精神、行為等方面的異常。我國每年新增出生缺陷患兒數(shù)約90萬例，先天性出生缺陷發(fā)生率約為5.6%左右，是出生缺陷高發(fā)國家。

       產(chǎn)前診斷是在遺傳咨詢的基礎(chǔ)上，主要通過遺傳學(xué)檢測和影像學(xué)檢查，對高風(fēng)險胎兒進行明確診斷，以降低出生缺陷率、提高出生人口素質(zhì)的一種先進技術(shù)。淄博市婦幼保健院的產(chǎn)前診斷技術(shù)起步于1982年遺傳病實驗室的成立，經(jīng)過30余年的發(fā)展，目前已經(jīng)構(gòu)建起覆蓋整個孕期的產(chǎn)前篩查與診斷體系，分子診斷中的Bobs技術(shù)、芯片技術(shù)、高通量測序技術(shù)等多項技術(shù)走在全省乃至全國前列。

 “新篩”惠民：力護60萬新生兒

       除了產(chǎn)前診斷，新生兒疾病篩查是預(yù)防出生殘疾、孕育健康寶寶的另一道重要防線。作為淄博市的新生兒疾病篩查中心，自2000年4月起，淄博市婦幼保健院承擔(dān)起全市的新生兒疾病篩查工作。

       從“兩病”篩查，到“四病”篩查，再到開展串聯(lián)質(zhì)譜法新生兒遺傳代謝病篩查30種先天性疾病。15年來，一個覆蓋全市新生兒的“新篩”網(wǎng)絡(luò)默默運轉(zhuǎn)，無數(shù)人從中受益，先天性甲低患兒君君就是其中之一。君君出生后幾天之內(nèi),就在淄博市婦幼保健院通過新生兒疾病篩查確診為先天性甲低患兒。及時的診斷讓君君獲得了擺脫了智力低下命運的珍貴時機。經(jīng)過個性化干預(yù)治療，君君的發(fā)育基本正常，各項指標(biāo)均接近同齡兒童的平均水平。如今，他和正常孩子一樣健康成長。

       目前，我市已經(jīng)建立起以淄博市婦幼保健院為龍頭，區(qū)縣婦幼保健院為樞紐，基層定點助產(chǎn)機構(gòu)為基礎(chǔ)的三級新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)。據(jù)統(tǒng)計，截至目前，我市共篩查新生嬰兒60余萬人，新篩覆蓋率達99％。時下，淄博的新篩工作已邁入省內(nèi)先進行列，山東省衛(wèi)計委確定淄博市婦幼保健院為首批“新生兒健康促進合作項目基地”。

精尖團隊：力擔(dān)“把關(guān)生命”

       省內(nèi)先進的產(chǎn)前診斷體系及新生兒疾病篩查網(wǎng)絡(luò)的背后，是淄博市婦幼保健院遺傳病實驗室的精尖團隊的不懈努力。

       近年來，醫(yī)院持續(xù)加大遺傳病實驗室的人才培養(yǎng)力度，在由17名技術(shù)人員組成的團隊中，就有1名博士，5碩士，1名碩士在讀。團隊先后在國家及省級雜志上發(fā)表學(xué)術(shù)論文二十余篇，完成科研課題三項，獲得實用新型專利一項。

       同時，為輔助遺傳病實驗室工作順利開展，醫(yī)院加大先進設(shè)備引進力度，相繼引進了PE公司1235全自動時間分辨免疫分析系統(tǒng)、蔡司全自動染色體掃描與分析系統(tǒng)、GSP全自動新生兒疾病篩查系統(tǒng)、FISH熒光原位雜交系統(tǒng)等精密設(shè)備。

       “今年下半年，實驗室將引進芯片平臺與高通量測序平臺，開展全基因測序工作，全力打造魯中地區(qū)遺傳病診斷中心，服務(wù)于廣大患者?！边z傳實驗室主任牟凱說。

       “把關(guān)生命”的精技之路，在這里永無止境。