生一個健康的寶寶，對于每一個家庭來說，是再正常不過的期望，然而，這種期望有時卻是奢望。
我市圍產(chǎn)兒出生缺陷監(jiān)測資料顯示，我市自1998年開展監(jiān)測以來，圍產(chǎn)兒出生缺陷呈上升趨勢，圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率從監(jiān)測初期的57.39/萬，上升至71.48/萬。目前全市前五位圍產(chǎn)兒出生缺陷疾病為先天性心臟病、多指（趾）、總唇裂、并指(趾)、尿道下裂。
如何降低出生缺陷發(fā)生率、降低出生缺陷兒病殘率、提高出生人口素質(zhì)，為全市300萬婦女兒童健康保駕護航，是淄博市婦幼保健院一直在思考的事情。
產(chǎn)前診斷：愛在起點前 贏在出生后
在遺傳咨詢門診遇到了鄒平的周女士抱著女兒來市婦幼保健院就診。15個月大的孩子不能獨坐、啼哭時一側(cè)嘴角下拉，形成歪嘴哭臉，3個月的時間周女士一家跑了省內(nèi)五六家大小醫(yī)院，其中某省級醫(yī)院的外周血核型分析報告顯示核型正常，超聲檢查提示室間隔缺損。原本是想到醫(yī)院做超聲會診的，兒?？频尼t(yī)生建議孩子做一項可以檢測9種微缺失綜合征的BOBS分子遺傳學檢查并把她介紹到了遺傳咨詢門診進行專業(yè)的遺傳學咨詢，1周后BOBS報告顯示“22號染色體存在長臂缺失（22q11.2），即Di George-1綜合征”。周女士夫婦將在遺傳咨詢門診完成再生育指導(dǎo)。
據(jù)介紹，在我國，像周女士這樣的孩子，每年有20-30萬地出生，2012年出生缺陷發(fā)生率為5.6%，并呈逐年上升趨勢。
目前，市婦幼保健院可以通過產(chǎn)前超聲檢查和產(chǎn)前遺傳診斷有效地降低出生缺陷的發(fā)生。
產(chǎn)前遺傳診斷是指在妊娠早中期通過細胞遺傳學和分子遺傳學方法對胎兒進行宮內(nèi)診斷。淄博市產(chǎn)前診斷中心，是我市唯一獲得山東省衛(wèi)生計生委批準的產(chǎn)前診斷中心，承擔著全市高危孕婦優(yōu)生與遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查與診斷等工作。由遺傳咨詢門診、超聲科和遺傳病實驗室組成，擁有醫(yī)護人員20余名，其中主任醫(yī)師3名，主治醫(yī)師3名，主管技師5名，研究生以上學歷6名，主要開展的細胞遺傳學檢測可通過絨毛取樣、羊膜腔穿刺、臍血穿刺進行胎兒核型分析，分子遺傳學檢測有FISH檢測胎兒非整倍數(shù)目異常、9種微缺失檢測的BOBs技術(shù)、單基因病檢測和芯片檢測。
近3年以來，我中心對全市及周邊地區(qū)30000余例孕婦進行了產(chǎn)前篩查，篩查出高風險孕婦1592例，篩查陽性率5.3%；超聲引導(dǎo)下進行羊膜腔穿刺1305例，臍血穿刺37例，培養(yǎng)成功率99.9 %，檢出胎兒染色體異常43例，其中21三體23例、18三體8例、性發(fā)育異常2例、其他異常10例，有效地降低了出生缺陷的發(fā)生。2015年3月，市婦幼保健院新開展的BOBS技術(shù)可以快速準確地檢測13，18， 21及性染色體非整倍體變化和9種常見微缺失綜合征，用于產(chǎn)前診斷、流產(chǎn)原因的遺傳學分析及成人、兒童不明原因的遺傳病分析。
新生兒篩查：孩子健康不可忽視的防線
2000年淄博市衛(wèi)生局將淄博市婦幼保健院確定為淄博市新生兒疾病篩查中心，自2000年開展新生兒遺傳代謝病苯丙酮尿癥和甲狀腺功能減低癥的篩查工作，當年實現(xiàn)100%覆蓋，2002年全市篩查率即達到99%以上；2010年底在“兩病”的基礎(chǔ)上新增腎上腺皮質(zhì)增生癥和葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺乏癥，截止目前篩查新生兒60萬例，篩查率達99%以上。2013年，在山東省率先開展了新生兒代謝性疾病篩查串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)，將篩查病種擴大到30種，并在全市推開，篩查覆蓋率和篩查率均位于全省首位，這意味著將會有更多的先天性疾病患兒得到及時的確診、干預(yù)治療。
一般出生孩子需進行新生兒眼病篩查，主要排查孩子的一些先天性眼疾。醫(yī)院眼科一位這樣的患者，孩子出生時沒有檢查眼睛，在孩子8個月大的時候，家長發(fā)現(xiàn)孩子眼睛和別的孩子不一樣，沒有清澈的眼眸，眼睛白霧狀，不靈動鮮活，才來就醫(yī)。經(jīng)我們檢查是雙眼白瞳癥，斜視。眼底篩查發(fā)現(xiàn)雙眼視網(wǎng)膜母細胞瘤（俗稱眼癌），瘤體較大，已引起視網(wǎng)膜脫離及玻璃體腔種植性轉(zhuǎn)移。孩子需要盡快手術(shù)治療，以防止眼外轉(zhuǎn)移危機生命，而眼睛是保不住了?？粗露募议L和孩子，心中感慨萬千，如果這個孩子早做了眼病篩查，是不是就早發(fā)現(xiàn)、能早治療，保住孩子那雙明媚的眼睛。
據(jù)介紹，醫(yī)院于2004年率先在淄博市開展早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變篩查，并在淄博市率先引進早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜篩查系統(tǒng)（Retcam3），對早產(chǎn)兒及高危新生兒進行眼底病變篩查，及時發(fā)現(xiàn)了一些早期眼病，挽救了患兒的視力。在全市最早也是唯一開展了新生兒眼病篩查，每年篩查新生兒5000多例，篩查疾病發(fā)病率接近20%。開展兒童眼底病變（ROP、RB及其他眼底病變）的激光治療，技術(shù)省內(nèi)領(lǐng)先。
為保證孩子健康，新生兒也要做聽力篩查。我市的新生兒聽力篩查工作自2004年開始啟動，淄博市婦幼保健院作為淄博市兒童聽力篩查、診斷與康復(fù)中心，健全網(wǎng)絡(luò)，完善流程，不斷探索工作模式，全市的新生兒聽力篩查率由最初的20%，目前全市新生兒聽力篩查率已達98%以上。10多年來，確診聽力障礙患者2000余例，其中6歲以下聽障兒童1000多例，重度以上聽損兒童500多例。與此同時，醫(yī)院作為全市聽力篩查診斷中心，著力重點提高和加強自身技術(shù)水平和業(yè)務(wù)能力。去年3月份，在首都醫(yī)科大學附屬同仁醫(yī)院、北京市耳鼻咽喉科研究所等醫(yī)院專家們的耐心指導(dǎo)和鼎力支持下，成為“全國聽力適宜技術(shù)推廣基地”、“北京市耳鼻喉科研所合作基地”。正在全力為全市兒童打造一個集篩查、診斷、治療與康復(fù)干預(yù)一體的、專業(yè)化、人性化的兒童聽力防治中心。
兒童康復(fù)：圓折翼天使一個夢
“給孩子一次機會，世界上再沒有比這更偉大的事業(yè)，世界上再沒有比這更重要的責任了，理由只有一個：因為他們是我們的孩子，是祖國的未來?！边@是一群懷揣著這個信念，踐行著這個任務(wù)，擔當著這個責任的白衣天使，他們用青春澆鑄，圓腦癱患兒一個行走的夢，一個讀書的夢，一個同在一片藍天下奔跑的夢。
兒童康復(fù)科成立于2003年，擁有專業(yè)技術(shù)人員43名，是中國殘聯(lián)和省殘聯(lián)指定的國家及省級貧困腦癱兒童康復(fù)救助定點單位。自2006年起連續(xù)10年承擔山東省貧困腦癱兒童康復(fù)救助工程。2009年始連續(xù)7年承擔國家貧困腦癱兒童搶救性康復(fù)項目肢體康復(fù)救助工程。他們改變了多少孩子不幸的人生，使無數(shù)不幸的家庭重現(xiàn)溫馨。
我市是經(jīng)全國殘疾人康復(fù)工作辦公室確定的，全國“十二五”殘疾兒童隨報及早期康復(fù)工作40個試點城市之一。早在2013年，淄博市殘疾人康復(fù)工作辦公室就確定淄博市婦幼保健院為全市唯一的淄博市殘疾兒童篩查診斷技術(shù)中心；2014年5月份，淄博市人民政府殘疾人工作委員會又確定淄博市婦幼保健院為淄博市殘疾兒童篩查診斷、殘疾評估、康復(fù)訓練技術(shù)指導(dǎo)中心。今年3月，淄博市兒童殘疾篩查及隨報試點工作領(lǐng)導(dǎo)小組下文依托淄博市婦幼保健院設(shè)立全市0-6歲殘疾兒童殘疾評定中心。
淄博市婦幼保健院投資400百余萬元新建了全市一流的青少年近視眼防治中心、兒童孤獨癥康復(fù)中心、兒童語言康復(fù)訓練中心，全面改善了兒童腦癱康復(fù)中心的住院環(huán)境。兒童腦癱康復(fù)中心、低視力中心、兒童孤獨癥康復(fù)中心、弱智治療均通過順利通過市殘聯(lián)殘疾兒童搶救性康復(fù)救助項目定點實施機構(gòu)評審。其中兒童腦癱中心通過省級評審，采用先進的康復(fù)技術(shù)，為全市乃至整個魯中地區(qū)的患兒提供服務(wù)，近幾年來，腦癱中心共為600余名腦癱患兒進行康復(fù)和干預(yù)治療，有效提高了殘疾兒的生活質(zhì)量。
作為全市婦幼保健事業(yè)的龍頭及業(yè)務(wù)技術(shù)指導(dǎo)中心，淄博市婦幼保健院始終強自身學科體系標準化建設(shè)，為患者不斷提供更優(yōu)質(zhì)的醫(yī)療服務(wù)，為全市婦幼衛(wèi)生健康服務(wù)體系提供強有力支持的同時，對全市的婦幼保健工作一直發(fā)揮著較大的示范、輻射及帶動作用，承載著全市300萬婦女兒童健康的神圣使命。醫(yī)院堅持“以保健為中心，以保障生殖健康為目的，保健與臨床相結(jié)合，面向群體、面向基層和預(yù)防為主”的婦幼衛(wèi)生工作方針，構(gòu)建“責任婦幼、安全婦幼、溫馨婦幼、和諧婦幼、廉潔婦幼”為目標，提高出生缺陷綜合防治水平，為更多家庭帶去溫馨和幸福。
