隨著二胎政策的全面放開,將會(huì)有越來(lái)越多的婦女加入再生育行列,而這一部分人群中不乏高齡婦女,眾所周知,高齡孕婦是指孕婦分娩時(shí)的年齡≥35周歲,由于女性35周歲以后的生育能力以及影響生育的機(jī)體狀況處于下降狀態(tài),同時(shí),高齡婦女由于受到生物、環(huán)境和心理行為等多種危險(xiǎn)因素聯(lián)合長(zhǎng)期作用,造成受孕困難和胎兒丟失率增加,而且孕期母兒并發(fā)癥也大大增加,比如妊娠期糖尿病、高血壓、前置胎盤、胎盤植入、難產(chǎn)、產(chǎn)后出血等等。更為重要的是高齡人群中優(yōu)生優(yōu)育問(wèn)題突顯,高齡是胎兒發(fā)生染色體數(shù)目異常的高危因素。隨著孕婦年齡增加,第一次減數(shù)分裂時(shí)間延長(zhǎng)可以導(dǎo)致卵母細(xì)胞老化,出現(xiàn)染色體不分離,形成染色體數(shù)目異常的卵子,胎兒染色體異常概率也隨之增加。隨孕婦年齡風(fēng)險(xiǎn)增加的相關(guān)胎兒染色體異常主要是非整倍體,主要以21、18、13三體為主,如發(fā)病率最高的先天愚型(唐氏綜合征)患兒的出生率,隨孕婦年齡增長(zhǎng)而迅速攀升,據(jù)文獻(xiàn)報(bào)道,20歲時(shí)為1/1477,30歲時(shí)1/939,而35歲時(shí)升至1/353,過(guò)了40歲就可達(dá)1/85,44歲的風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)1/39。故我國(guó)《母嬰保健法》及《產(chǎn)前診斷管理辦法》均將高齡列為產(chǎn)前診斷的適應(yīng)癥。
　　臨床實(shí)際問(wèn)題是,初次妊娠為高齡者,往往非常重視產(chǎn)前診斷,較早進(jìn)入產(chǎn)前診斷流程。而再生育人群,自以為生育過(guò)健康嬰兒,對(duì)產(chǎn)前診斷不重視。目前羊水穿刺染色體核型分析依然是最可靠的產(chǎn)前診斷方法,是診斷“金標(biāo)準(zhǔn)”。大部分人常常害怕羊水穿刺會(huì)損傷胎兒、造成流產(chǎn)、疼痛等拒絕做羊水穿刺,其實(shí)這是一項(xiàng)非常成熟、非常安全的操作,大可不必過(guò)分擔(dān)心。當(dāng)然,如果存在羊水穿刺禁忌癥,可以選擇無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè),它是一種時(shí)間窗口寬、檢出率高、假陽(yáng)性低的三體疾病產(chǎn)前篩查新方法,目前界定為精確篩查,而不是確診。對(duì)于孕中期血清標(biāo)志物篩查是不推薦的,因?yàn)闊o(wú)論血清學(xué)結(jié)果如何,其年齡已到達(dá)產(chǎn)前診斷指標(biāo)。所以,建議高齡孕婦懷孕后應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院就診,進(jìn)行遺傳咨詢和相關(guān)檢查,醫(yī)生會(huì)根據(jù)情況制定個(gè)體化產(chǎn)前篩查的方案和產(chǎn)前診斷的手段。希望每位孕婦都能生育一個(gè)健康的寶寶!