近日,已經(jīng)有一個兒子的39歲產(chǎn)婦王女士在淄博市婦幼保健院剛生了個女兒,全家人都沉浸在兒女雙全的喜悅中。但孩子出生后不久,在接受醫(yī)生檢查后被告知孩子患有染色體疾病的可能,需要抽血確診。讓人意想不到的是,抽血結(jié)果顯示,小女兒患有一種名叫21三體的染色體疾病,也叫先天愚型,孩子最明顯的表現(xiàn)將是智障。
　　“每年醫(yī)院都會出生一到兩個這樣的孩子?！弊筒┦袐D幼保健院產(chǎn)前診斷中心主任程翠云告訴記者,患這種病的孩子面部特征很明顯,雙眼間距很大,鼻梁低,耳朵位置靠下,非常典型。正是看到了這樣的面部特征,醫(yī)生才會懷疑孩子是不是存在染色體疾病的可能性?！昂髞砦覀儾胖?王女士懷孕期間只做了兩次B超,根本沒有做相關(guān)的產(chǎn)前診斷,用她的話說,老大好好的,她想肯定老二也沒什么大事,沒想到一時的疏忽會出現(xiàn)這么嚴重的問題,但這種患兒一旦出生終生不可治愈,后悔已然晚了?！?br/>染色體異常檢出率升高明顯
　　隨著二胎政策的全面放開,將會有越來越多的婦女加入再生育行列,而這一部分人群中不乏高齡婦女。高齡孕婦是指孕婦分娩時的年齡≥35周歲,由于女性35周歲以后的生育能力以及影響生育的機體狀況處于下降狀態(tài),同時,高齡婦女由于受到生物、環(huán)境和心理行為等多種危險因素聯(lián)合長期作用,造成受孕困難和胎兒丟失率增加,而且孕期母兒并發(fā)癥也大大增加,比如妊娠期糖尿病、高血壓、前置胎盤、胎盤植入、難產(chǎn)、產(chǎn)后出血等等。更為重要的是高齡人群中優(yōu)生優(yōu)育問題突顯,高齡是胎兒發(fā)生染色體數(shù)目異常的高危因素。隨著孕婦年齡增加,第一次減數(shù)分裂時間延長可以導(dǎo)致卵母細胞老化,出現(xiàn)染色體不分離,形成染色體數(shù)目異常的卵子,胎兒染色體異常概率也隨之增加。
　　“去年,染色體異常的檢出率為1/16,今年這個數(shù)據(jù)已經(jīng)上升為1/11,這個數(shù)字的變化和目前高齡孕婦的增加有著直接關(guān)系?！背檀湓品治龅馈?br/>
高齡媽媽孕育健康寶寶　產(chǎn)前診斷必不可少
　　隨孕婦年齡風險增加的相關(guān)胎兒染色體異常主要是非整倍體,主要以21、18、13三體為主,如發(fā)病率最高的先天愚型(唐氏綜合征)患兒的出生率,隨孕婦年齡增長而迅速攀升。據(jù)文獻報道,20歲時為1/1477,30歲時1/939,而35歲時升至1/353,過了40歲就可達1/85,44歲的風險高達1/39。
　　據(jù)程翠云介紹,現(xiàn)在的問題是,初次妊娠為高齡的,往往非常重視產(chǎn)前診斷,較早進入產(chǎn)前診斷流程。而再生育人群,自以為生育過健康嬰兒,對產(chǎn)前診斷不重視?！八齻冇X得已經(jīng)生過一個健康的寶寶,身體應(yīng)該沒問題的,可隨著年齡的增長,染色體異常的風險是在逐漸增加的。一旦忽視這個問題,后果也會非常嚴重?！背檀湓普f,染色體疾病是任何人都有可能出現(xiàn)的,并不是父母有事孩子才有事,因此,孕媽咪從孕前就要開始注意,防止一切發(fā)生出生缺陷的可能。
　　“有生育打算的女性,孕前在生活和工作中就要盡量避免一些容易引發(fā)染色體疾病的因素,比如射線、病毒感染、發(fā)熱等?！背檀湓平榻B,孕期防止出生缺陷最好的辦法就是羊膜腔穿刺,也就是平時說的羊水穿刺。

羊水穿刺很安全　不需過分擔心

　　“什么是羊水穿刺?”“羊水穿刺疼嗎?”“羊水穿刺會不會損傷胎兒”……提起羊水穿刺,很多孕媽媽都存在這樣那樣的疑慮。淄博市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心主任程翠云在接受記者采訪時介紹說,目前羊水穿刺染色體核型分析依然是最可靠的產(chǎn)前診斷方法,是診斷“金標準”。大部分人常常害怕羊水穿刺會損傷胎兒、造成流產(chǎn)、疼痛等拒絕做羊水穿刺,其實這是一項非常成熟、非常安全的操作,大可不必過分擔心。
　　據(jù)介紹,羊水穿刺檢查是產(chǎn)前診斷的一種方法。羊水穿刺術(shù)一般在懷孕18～22周進行,在超聲定位和監(jiān)護下用一支很細的穿刺針經(jīng)孕婦的腹壁、子宮進入羊膜腔,在無菌條件下抽取羊水后進行產(chǎn)前診斷。羊水穿刺術(shù)用于產(chǎn)前診斷已經(jīng)30多年了,其準確性和安全性均較高。“去年一年,我們一共做了800例羊水穿刺,今年二胎媽媽增加,每周都要做30多例,數(shù)量比去年明顯增加。”程翠云如是說。
　　羊水細胞是來自胎兒的脫落細胞,具有相同的遺傳信息。對羊水穿刺獲得的羊水進行檢測,可用于胎兒宮內(nèi)狀況的評估和胎兒疾病的診斷。首先是胎兒先天性疾病的診斷:對羊水細胞進行培養(yǎng),或提取羊水細胞DNA,可進行遺傳學(xué)診斷,如用于診斷胎兒染色體病、單基因病等。胎兒代謝性疾病的診斷:對某些不能通過基因診斷的代謝性疾病,可通過測定羊水中相關(guān)酶的濃度進行宮內(nèi)診斷。胎肺成熟度的檢測:測定羊水中卵磷脂/鞘磷脂的比例,可幫助確定胎兒肺是否成熟,有助于對終止妊娠的時機進行選擇。羊膜腔感染的診斷:對羊水進行培養(yǎng)或炎性因子的測定有助于診斷有無羊膜腔感染。
　　程翠云說,羊水穿刺所用的針雖然較長(大約15-500px),不過管徑卻很小,比一般抽血用的針還要細很多,而且孕婦腹部的神經(jīng)分布較稀疏,所以對針扎的感覺較不敏感。一般而言,羊水穿刺最多跟抽血一樣,不會很痛,不需要局部麻醉。有些拔針后針眼都看不到。穿刺只需幾分鐘即可完成,一般觀察1小時無異常即可。
　　“當然,如果存在羊水穿刺禁忌癥,可以選擇無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測,它是一種時間窗口寬、檢出率高、假陽性低的三體疾病產(chǎn)前篩查新方法,目前界定為精確篩查,而不是確診。對于孕中期血清標志物篩查是不推薦的,因為無論血清學(xué)結(jié)果如何,其年齡已到達產(chǎn)前診斷指標。所以,建議高齡孕婦懷孕后應(yīng)及時到醫(yī)院就診,進行遺傳咨詢和相關(guān)檢查,我們會根據(jù)情況制定個體化產(chǎn)前篩查的方案和產(chǎn)前診斷的手段?！背檀湓迫缡钦f。