近日，為進一步促進出生缺陷防治工作高質(zhì)量發(fā)展，更好滿足群眾健康孕育的需求，國家衛(wèi)生健康委制訂《出生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027年）》（簡稱《提升計劃》），明確要求出生缺陷防治服務(wù)更加普惠可及，三級預(yù)防措施覆蓋率進一步提高。其中，苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥等新生兒遺傳代謝病2周內(nèi)診斷率、2周內(nèi)治療率均達到90%，新生兒聽力障礙3個月內(nèi)診斷率、6個月內(nèi)干預(yù)率均達到90%。

目前，《提升計劃》中提及的各種疾病均在我市成熟開展。今天，淄博市婦幼保健院醫(yī)學遺傳科帶您讀懂新生兒疾病篩查相關(guān)知識。

      1、爸爸媽媽都健康，并且家中已有大寶，二寶、三寶出生還需要做新生兒疾病篩查嗎？

      答案：需要。目前開展的新生兒疾病篩查大多數(shù)是常染色體隱性遺傳病，就是說爸爸媽媽可能都不發(fā)病，但是每生育一胎，生育患病寶寶的機率都是1/4，無關(guān)性別。

       2、寶寶因為一些病理原因，出生后在新生兒科接受了基因篩查，還需要做傳統(tǒng)的疾病篩查嗎？

      答案：需要。目前我市對父母雙方其一方為淄博戶籍的新生兒提供免費先天性甲低、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、蠶豆病和耳聾基因篩查，以及自費的45種遺傳代謝病（串聯(lián)質(zhì)譜法）篩查和重癥聯(lián)合免疫缺陷?。⊿CID)篩查等?；蚝Y查和傳統(tǒng)篩查是有效的相互補充。

       3、關(guān)于報告的查詢

      篩查報告由多個項目組成，由于方法不同，檢測時長也不同，導(dǎo)致出具的時間不一致，只有所有檢測項目都完成，新生兒寶寶家屬才可以從手機端上查詢到報告結(jié)論，大約需要一個月左右的時間。篩查不是目的，按照國家相關(guān)規(guī)范要求，對于可疑陽性的結(jié)果，我們會及時進行通知，所以當您接到電話或短信通知時，手機客戶端可能查詢不到 “篩查結(jié)論”。

       4、關(guān)于初次篩查結(jié)果異常

       初次篩查結(jié)果異常不一定就是患兒。一部分是由于寶寶采血時屬于低體重、早產(chǎn)、喂養(yǎng)不充分等多種原因所致，再次復(fù)查結(jié)果就正常了。

       初次篩查結(jié)果異常因疾病種類不同，后續(xù)處理不同，請家屬根據(jù)電話或短信通知進一步檢查。篩查結(jié)果正常的寶寶也應(yīng)該按時定期接受兒童保健。

       生育一個健康的寶寶，不僅是關(guān)系一個家庭的幸福，更關(guān)系到國家的未來和發(fā)展。淄博市新篩中心（淄博市婦幼保健院）是市內(nèi)新生兒疾病篩查、診斷、治療和出生缺陷救助醫(yī)療機構(gòu)，將全力助力廣大家庭呵護寶寶健康成長。