為切實將“降低出生缺陷、提高人口素質(zhì)”的人口戰(zhàn)略落到實處,根據(jù)淄博市政策意見,自2023年8月1日起,淄博市內(nèi)助產(chǎn)機(jī)構(gòu)進(jìn)行采血并送檢至淄博市婦幼保健院進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查的孕婦,免費新增孕婦脊肌萎縮癥(SMA)攜帶者篩查(以下簡稱SMA攜帶者篩查)項目。
SMA攜帶者篩查的重要性
脊肌萎縮癥(SMA)位居2歲以下兒童致死性遺傳病的首位,約80%的患兒在4歲前死亡,并且在生育全程無法通過傳統(tǒng)的檢查(如B超)檢出。截至目前,淄博市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科已檢出SMA攜帶者656例,確診患兒3例。
項目實施方案及流程
1、服務(wù)人群:符合淄衛(wèi)字【2017】53號文件要求:在淄博市內(nèi)助產(chǎn)機(jī)構(gòu)進(jìn)行采血并送檢至淄博市婦幼保健院(淄博市產(chǎn)前診斷中心)進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查的孕婦。
2、知情同意下的自主選擇:簽署知情同意書,可自主選擇無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查和SMA攜帶者篩查兩項聯(lián)合篩查,SMA攜帶者篩查免費;或選擇僅接受無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查(已經(jīng)接受過SMA攜帶者篩查的人群,原則上不需要重復(fù)篩查,選擇僅接受無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查);兩種篩查方案的選擇價格一致。
3、采血:兩項篩查,一次采血。
4、報告領(lǐng)?。簝身椇Y查報告出具時間:無創(chuàng)10個工作日,SMA 15個工作日。低風(fēng)險孕婦前往采血機(jī)構(gòu)領(lǐng)取紙質(zhì)報告;高風(fēng)險孕婦由淄博市婦幼保健院(淄博市產(chǎn)前診斷中心)電話通知,須領(lǐng)取紙質(zhì)報告并進(jìn)行遺傳咨詢。
相識醫(yī)學(xué)遺傳科
淄博市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科由遺傳咨詢門診、罕見病咨詢門診與遺傳實驗室組成。其中,遺傳實驗室成立于1982年,經(jīng)過多年發(fā)展,已成為集生化免疫、細(xì)胞遺傳與分子遺傳于一體的功能實驗室,覆蓋基因組學(xué)、蛋白組學(xué)和代謝組學(xué)。
多年來,醫(yī)學(xué)遺傳科門診和實驗室緊密結(jié)合,以服務(wù)患者與臨床科室為核心,大力發(fā)展精準(zhǔn)的防、篩、診、治技術(shù),承擔(dān)了淄博市出生缺陷綜合防治中心三級防控的實驗檢測以及疑難性、嚴(yán)重性遺傳病的診斷與咨詢工作,為助力淄博提升出生人口素質(zhì)作出了有力貢獻(xiàn)。