從我院淄博市新生兒疾病篩查辦公室獲悉，我市新近又有3例苯丙酮尿癥患兒確診。苯丙酮尿癥（PKU）是一種常染色體隱性遺傳病。由于患兒體內(nèi)帶有分別來自父母雙方的致病基因，影響體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性，使苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物蓄積，引起腦萎縮和智力低下。該病在我國發(fā)病率為1：8000~17000，我市發(fā)病率為1/4730，明顯高于全國水平。自2000年5月份在全市范圍內(nèi)開展新生兒疾病篩查工作以來，我院共篩查新生兒14萬余人，新生兒接受篩查率達99%，確診苯丙酮尿癥患兒33例，并對所有的患兒進行免費診療至6周歲。目前確診的患兒均在我院得到了及時有效的免費治療。
