從淄博市新生兒疾病篩查中心獲悉,我市近日查出兩例惡性pku患兒。惡性pku又名四氫生物蝶呤(BH4)缺乏癥,在BH4合成或再生途徑中的任何一種酶的缺陷均可導致BH4的缺乏,它的特點是血中苯丙氨酸增加及進行性神經(jīng)系統(tǒng)癥狀(5-羥色胺、多巴胺等神經(jīng)遞質(zhì)合成障礙所致),臨床表現(xiàn)為軟弱無力、抬頭困難、進行性肌張力下降、吞咽困難等,給予低苯丙氨酸飲食治療仍出現(xiàn)進行性神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和生長發(fā)育落后。據(jù)資料報道,我國北方惡性pku發(fā)病率很低,我市以前也未有此病的報道。(保健部 王茜云)