從淄博市新生兒疾病篩查中心獲悉，我市近日查出兩例惡性pku患兒。惡性pku又名四氫生物蝶呤（BH4）缺乏癥，在BH4合成或再生途徑中的任何一種酶的缺陷均可導致BH4的缺乏，它的特點是血中苯丙氨酸增加及進行性神經(jīng)系統(tǒng)癥狀（5-羥色胺、多巴胺等神經(jīng)遞質(zhì)合成障礙所致），臨床表現(xiàn)為軟弱無力、抬頭困難、進行性肌張力下降、吞咽困難等，給予低苯丙氨酸飲食治療仍出現(xiàn)進行性神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和生長發(fā)育落后。據(jù)資料報道，我國北方惡性pku發(fā)病率很低，我市以前也未有此病的報道。(保健部 王茜云)
