2006年度苯丙酮尿癥家長聯(lián)誼會在我院召開

保健部    王茜云

2006年5月25日，2006年度苯丙酮尿癥家長聯(lián)誼會在市婦幼保健院召開。此次會議也是市婦幼保健院在“六一”兒童節(jié)來臨之季獻(xiàn)給全市小朋友的禮物。來自全市的30余名苯丙酮尿癥家長參加了會議。市婦幼保健院副院長竇學(xué)術(shù)作了講話，要求家長樹立信心，積極配合治療，保證孩子的健康。會議還特別邀請全國苯丙酮尿癥學(xué)組委員，北京醫(yī)科大學(xué)兒科王麗德教授就有關(guān)苯丙酮尿癥飲食治療的有關(guān)問題進(jìn)行了講座，并與家長進(jìn)行了交流。苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥是一種常見染色體隱性遺傳性疾病，患兒體內(nèi)缺乏一種特定酶，不能正常代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸及其他代謝產(chǎn)物 在體內(nèi)蓄積，引起腦萎縮和智力低下。如果患兒在出生一個月內(nèi)及時得到治療，減輕腦損傷，基本可避免智力低下；堅持正確治療至10歲，腦損傷輕者可治愈。自2000年5月開展新生兒疾病篩查以來，已篩查出苯丙酮尿癥兒童38例，在醫(yī)生和家長的共同努力下，身體、智力等基本正常能夠和正常孩子一樣享受生活和學(xué)習(xí)的權(quán)利。