草樹知春不久歸，百般紅紫斗芳菲。今日，淄博市婦幼保健院育齡婦女學校迎來2023年度第十一課，隨著國家三胎政策的放開，越來越多的育齡婦女邁入了高齡孕婦的范疇，如何做好產前檢查、產前篩查及產前診斷，孕育健康寶寶是大家最關心的問題。本次課程特別邀請產前診斷中心主任醫(yī)師程翠云作了題為《預防出生缺陷，孕育健康寶寶》的授課。

　　出生缺陷是發(fā)育異常導致的人體結構畸形與功能障礙。我國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，每年新增出生缺陷兒80-120萬。出生缺陷順位大致為：先天性心臟病、多指（趾）、總唇裂、馬蹄內翻、腦積水……唐氏綜合征。

　　防控出生缺陷要做好三級預防。一級預防：孕前，減少出生缺陷的發(fā)生；二級預防：孕期，減少出生缺陷兒的出生；三級預防：產后，避免或減輕致殘。具體如下：

一級預防——孕前優(yōu)生

　　優(yōu)生咨詢：所有有優(yōu)生需求的人。

　　優(yōu)生查體：優(yōu)生八項、染色體、葉酸代謝、攜帶者篩查（單一疾病如SMA、耳聾；五聯(lián)篩——SMA、DMD、G6PD、地貧、肝豆狀核變性；擴展型——21種、35種、151種等）。

二級預防——產前篩查

　　產前診斷定義：通過對特定或普通人群開展一些簡單、經濟、無創(chuàng)傷的檢查，識別出罹患某一特定疾病的高危人群，再對這些高危人群進行后續(xù)的診斷性檢查和治療。

　　分類：血清學篩查（唐篩）、無創(chuàng)DNA篩查（NIPT）、羊水穿刺；

　　唐篩：適合人群為35歲以下單胎孕婦，孕周為15-20+6周。

三級預防——新生兒疾病篩查

　　包括四病、45種遺傳代謝病、耳聾基因篩查、聽力篩查、視力篩查、先心病篩查、髖關節(jié)篩查……

針對優(yōu)生優(yōu)育，育齡婦女和新生兒能享受什么優(yōu)惠政策呢。

　　孕婦惠民政策（淄博市戶口）
　　1、以下人群享受免費血清學篩查：孕15-20+6周且預產年齡小于35周歲的孕婦。

　　2、以下人群享受免費無創(chuàng)產前基因篩查：預產年齡小于35周歲的孕婦，血清學篩查顯示常見染色體非整倍體風險值介于高風險切割值與1/1000之間的孕婦；有介入性產前診斷禁忌癥者（如先兆流產、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、RH陰性血型等）；預產年齡大于等于35周歲，應進行產前診斷者如果選擇無創(chuàng)產前基因檢測，不再享受產前診斷的免費服務。

　　3、對以下情形并且孕周在18-26周的人群可享受免費介入性產前診斷1次：對經產前篩查發(fā)現(xiàn)胎兒染色體異常高風險孕婦；高齡孕婦預產年齡大于等于35歲，直接選擇介入性產前診斷者；曾生育過染色體病患兒的；孕婦夫婦一方為染色體異常攜帶者的；產前超聲檢查懷疑胎兒可能有染色體異常的孕婦。

新生兒惠民政策（淄博市戶口）

　　1、新生兒遺傳代謝性疾病篩查項目：苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質增生癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥4種遺傳代謝性疾病篩查1次/新生兒。

　　2、新生兒耳聾基因篩查1次/新生兒。

此次授課，程翠云用通俗易懂的語言讓大家一一了解了出生缺陷的定義、原因、以及如何防治，為大家講述了普遍關心的惠民政策。參加聽課的市民紛紛表示收獲滿滿，課程實用、通俗易懂，授課老師講授生動，授課環(huán)境及服務貼心滿意，對下次授課充滿了期待。

　　構建完美家庭，科學孕育健康寶寶，是我們共同的責任，淄博市婦幼保健院育齡婦女學校愿竭誠為廣大育齡婦女提供權威的健康科普知識，打造優(yōu)質服務平臺，為好孕之旅保駕護航。