【“三提三爭”走在前】市婦幼保健協(xié)會出生缺陷防治專業(yè)委員會第一期學術沙龍在市婦幼保健院舉辦

2月25日，在國際罕見病日來臨之際，淄博市婦幼保健協(xié)會出生缺陷防治專業(yè)委員會在淄博市婦幼保健院舉辦第一期學術沙龍?；顒友埱鄭u婦女兒童醫(yī)院胎兒醫(yī)學中心主任張?zhí)@，出生缺陷防治專業(yè)委員會產(chǎn)科、超聲專業(yè)的委員參加。本次活動由專委會主任委員牟凱主持。

活動中，張?zhí)@講授了胎兒超聲異常遺傳學診斷與咨詢，詳細介紹了常見超聲異常胎兒的發(fā)病因素，遺傳學診斷的目的意義、技術方法和診斷路徑等，通過案例分析講述了異常胎兒的遺傳咨詢和診斷過程中的重點內(nèi)容和經(jīng)驗分享。

牟凱講授了基因芯片技術的臨床應用。多年來，市婦幼保健院醫(yī)學遺傳科在遺傳病的產(chǎn)前篩查、診斷方面，實現(xiàn)了從染色體到微缺失微重復再到單基因病的全面布局，特別是CMA+WES+CNV-Seq多種技術的聯(lián)合診斷對出生缺陷的預防具有高效、精準、強有力的作用。

與會期間，各位委員針對本次活動主題展開了全面細致的交流和討論。

本次活動涵蓋了產(chǎn)科超聲、胎兒超聲、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等領域的熱點問題，通過此次活動提高了大家對超聲異常胎兒的遺傳學診斷的重視程度，進一步完善了臨床路徑和流程，推動了出生缺陷網(wǎng)絡的運行順暢，對全市出生缺陷防治工作水平的提升具有重要意義。