合力精耕 守護生命啟航——淄博市婦幼保健院醫(yī)學遺傳科2022年工作回眸

淄博市婦幼保健院醫(yī)學遺傳科成立于1982年，歷經40年潛心篤志，持續(xù)發(fā)展壯大。

目前，科室涵蓋遺傳咨詢門診、罕見病咨詢門診、遺傳實驗室三大板塊，承擔了淄博市出生缺陷綜合防治中心、產前診斷中心與新生兒疾病篩查中心的實驗室檢測及疑難性、嚴重性遺傳病的診斷與咨詢任務。

疫情防控是我們面對的一場重大考驗，自2019年至今，全科共11名職工先后投入疫情防控阻擊戰(zhàn)，一個個逆行身影扛起千鈞重擔，聞令而動、逆行向前，累計外派時長達339天，我們用實際行動彰顯了“遺傳人”的力量，展現(xiàn)了“遺傳人”的擔當，我們眾志成城、團結一心、共克時艱。     

總體工作量增長4.74%，全市區(qū)域檢驗項目增長5.01%，產前血清學篩查工作量增長7.98%，串聯(lián)篩查工作量增長0.5%，耳聾基因篩查工作量增長32.13%，羊膜腔穿刺工作量增長39%，快速產前診斷工作量增長67.3%。

被省發(fā)改委認定為“出生缺陷綜合防治山東省工程研究中心”，這是我市衛(wèi)生健康系統(tǒng)首家省級科研創(chuàng)新平臺，取得了歷史性的突破；被市總工會選樹為“牟凱高技能人才創(chuàng)新工作室”；山東省醫(yī)藥衛(wèi)生科技發(fā)展計劃立項1項《基于高通量測序技術的新生兒遺傳代謝病篩查與診斷及淄博地區(qū)相關基因頻率的大數(shù)據(jù)分析》，院內科研立項1項《高同型半胱氨酸血癥的生化與基因研究》；被評為淄博市婦幼保健院高峰學科；核心期刊論文見刊2篇，SCI論文見刊2篇，發(fā)明專利1個，9月份質譜中心建設順利啟動。

2022年1月15日，舉辦山東省遺傳性疾病基因檢測技術應用示范中心暨淄博市區(qū)域醫(yī)學檢驗中心總結會；5月28日舉辦淄博市2022年出生缺陷防控工作學術交流研討會；8月20日承辦中國婦幼保健協(xié)會脊髓性肌萎縮癥（SMA）出生缺陷綜合防控項目研討會（山東站）；9月16日牽頭成立淄博市婦幼保健協(xié)會出生缺陷防治專業(yè)委員會。同時，籌備淄博市產前診斷專業(yè)質量控制中心的換屆工作；新增省衛(wèi)健委產前診斷專家?guī)斐蓡T1名、山東省醫(yī)學會孕產婦安全多學科聯(lián)合委員會委員1名。

2022年6月，罕見病咨詢門診開診；7月全市啟動單基因病五聯(lián)檢攜帶者篩查項目；8月啟動全市呼吸道病原體六聯(lián)檢項目；10月啟動新生兒原發(fā)免疫缺陷病篩查項目。

打造“問問遺傳”科普品牌，開辟線上問診、全市預約上門采血渠道，切實為群眾做實事解難題；完成科室成立40年出生缺陷防控成果展示墻；增設科室公眾號罕見病及預約采血專欄；重視科室文化建設，內聚人心，外樹形象，加入廉政文化元素，完成黨風廉政墻面；組織志愿募捐、職工迎新慶生和外派一線人員迎接活動等；接待參觀及座談交流30余次。

脊肌萎縮癥攜帶者篩查6456人次，單基因病五聯(lián)檢攜帶者篩查4012人次，總體基因攜帶率1/13，確診DMD 9例、SMA 1例、肝豆狀核變性1例，預防出生缺陷的發(fā)生；血清學篩查8677人次，無創(chuàng)產前基因篩查12976人次，介入性產前診斷1251人次，最終確診92例，均做到及時干預，避免嚴重缺陷兒娩出；新生兒四病篩查28303人次，串聯(lián)質譜篩查18271人次，新生兒耳聾基因篩查25953人次，新生兒SCID篩查806人次，共確診遺傳代謝病患兒83例，確診遺傳性聾兒6例，藥物敏感個體50例，避免新生兒殘疾；胎兒或新生兒患病，均及時干預，防控效果顯著，多個家庭因此而受益。全年共計確診241例胎兒或新生兒患病，均及時干預，防控效果顯著，290多個家庭因此而受益，減輕社會經濟負擔2.4億元。

展望2023年，淄博市婦幼保健院醫(yī)學遺傳科將繼續(xù)不忘初心、牢記使命，以更加高水平的技術和服務，與您共創(chuàng)無“陷”未來。