5、心室內(nèi)點(diǎn)狀強(qiáng)回聲(EIF):
EIF為心臟四腔心圖像上、在一側(cè)心室腔的游離區(qū)域內(nèi)的點(diǎn)狀孤立灶性強(qiáng)回聲??蓡伟l(fā)也可多發(fā),左室最多見(jiàn),隨孕期增加逐漸減弱,最遲在1歲內(nèi)消失。本身無(wú)礙健康和心臟功能,屬正常變異。正常妊娠18-22周超聲顯示EIF發(fā)生率為2%-5%,21三體兒中出現(xiàn)率16%-30%,13三體兒中出現(xiàn)率39%。EIF如伴其他超聲異常,風(fēng)險(xiǎn)增加;單獨(dú)出現(xiàn),胎兒異常機(jī)會(huì)少;綜合考慮可以推薦行胎兒超聲心動(dòng)圖檢查。
6、單臍動(dòng)脈(SUA):
正常臍帶內(nèi)含有兩條臍動(dòng)脈和一條臍靜脈。SUA 指臍動(dòng)脈只有一條,發(fā)生率約1%,左側(cè)缺失較右側(cè)多見(jiàn)。SUA可以單發(fā),合并染色體異常及其他畸形也不少見(jiàn),約50%的18三體兒和10%-50%13三體兒伴有SUA。最近有報(bào)道SUA發(fā)生心臟畸形、腎臟畸形和IUGR的風(fēng)險(xiǎn)明顯增加。臨床上推薦進(jìn)一步行胎兒超聲心動(dòng)圖檢查。
7、腎盂擴(kuò)張:
妊娠中期的發(fā)生率0.3%-4.5%(平均為1%)多為一過(guò)性或生理性。隨著擴(kuò)張程度的加重,腎盂輸尿管連接部梗阻、后尿道瓣膜的發(fā)生率增加。有17%的21-三體兒表現(xiàn)腎盂擴(kuò)張。孤立性腎盂擴(kuò)張?zhí)喝旧w異常的發(fā)生率為1/300。
8、腸管回聲增強(qiáng):
指胎兒腸管回聲增強(qiáng),常見(jiàn)于中孕胎兒的小腸和晚孕胎兒的結(jié)腸。在中、晚期妊娠的發(fā)生率為1%。多數(shù)胎兒隨訪結(jié)果最終正常,但也有相當(dāng)一部分胎兒證實(shí)存在異常,如染色體異常、消化道畸形、腸梗阻、胎糞性腹膜炎、宮內(nèi)感染等。
9、長(zhǎng)骨短(longbonedysplasias):
被認(rèn)為是染色體異常的特征之一,而股骨是產(chǎn)科超聲掃查唯一常規(guī)測(cè)量的長(zhǎng)骨。如測(cè)量股骨小于相應(yīng)孕周的第五百分位數(shù)而其他生長(zhǎng)指標(biāo)正常,則需高度重視。21三體兒有19%存在股骨短小。中、晚孕股骨短還見(jiàn)于軟骨發(fā)育不良、IUGR、小于胎齡兒、先天性股骨近端缺陷等。
10、羊膜片(uterine shelf):
孕期的超聲檢查發(fā)現(xiàn)羊膜囊內(nèi)有強(qiáng)回聲的光帶漂浮于羊水之中,發(fā)生率文獻(xiàn)報(bào)道0.6%,不過(guò)近年來(lái)臨床上并不少見(jiàn),應(yīng)與目前育齡婦女宮腔操作日益增多有關(guān)。羊膜片不與胎兒粘連,也與胎兒畸形無(wú)關(guān),無(wú)特殊處理。但要注意和其他宮內(nèi)帶狀回聲鑒別,如羊膜帶綜合癥、子宮不全縱隔,輪廓狀胎盤(pán)、多胎的羊膜囊分隔等。
超聲檢查是早期診斷胎兒畸形的首選方法。上述微小畸形有的是早期出現(xiàn)并持續(xù)存在,有的屬一過(guò)性異常,有的不定時(shí)出現(xiàn),還有的是遲發(fā)性病變。盡管很多有染色體異常的胎兒不能在超聲影像上發(fā)現(xiàn)任何征象。但是作為是染色體異常的超聲軟標(biāo)記,它們可以為仔細(xì)篩查胎兒畸形提供線索,提醒操作者仔細(xì)檢查胎兒有無(wú)合并其他部位異常。對(duì)繼續(xù)妊娠者,要定期隨訪聲像圖改變。若存在特殊意義的或2種以上的超聲軟指標(biāo),建議考慮進(jìn)行產(chǎn)前診斷除外染色體異常。