【科普】偏側(cè)肢體肥大警惕BWS綜合征

Beckwith-Wiedemann綜合征（Beckwith-Wiedemann syndrome, BWS）是由位于11號(hào)染色體長(zhǎng)臂15.5區(qū)域印跡基因簇表達(dá)異常相關(guān)的一種遺傳病。什么是印記基因？通俗說(shuō)，來(lái)源于父母的2個(gè)基因是同時(shí)表達(dá)的，印跡基因則是只有父源的基因表達(dá)或者只有母源基因表達(dá)（另一方的基因是沉默不表達(dá)的），假如一方缺失或者突變，那么就會(huì)出現(xiàn)印跡遺傳病，比如臨床常見(jiàn)的小胖威廉綜合征。BWS綜合征發(fā)病率約1/1.4萬(wàn)，主要臨床特征為巨舌、臍疝、臍疝、偏側(cè)肥大、腹部臟器腫大、新生兒低血糖、耳垂線(xiàn)折、耳輪后凹陷、火焰斑、胚胎性腫瘤等。

基因芯片結(jié)果提示患兒在BWS綜合征區(qū)域存在19Mb的嵌合的單親二倍體，也就是這兩條染色體上的印記片段是來(lái)源于父母一方，而且并不是所有細(xì)胞都是變異，而是變異的只占了25%，也就解釋了患兒為何出現(xiàn)偏側(cè)肢體肥大，鑒于是嵌合的，而且比例不是很高，所以患兒表型不是很?chē)?yán)重，并沒(méi)有表現(xiàn)出巨舌等表型，最后建議患兒檢查相關(guān)的內(nèi)分泌指標(biāo)，警惕腎母細(xì)胞瘤等胚胎腫瘤，定期到兒?？企w檢。

通過(guò)這個(gè)病例有幾點(diǎn)想法，首先是能夠通過(guò)臨床癥狀及體征聯(lián)想到某種遺傳??；其次，要了解這個(gè)遺傳病發(fā)病機(jī)制，才能選對(duì)診斷方法，目前遺傳檢測(cè)手段有很多，選對(duì)檢測(cè)方式對(duì)疾病的診斷至關(guān)重要（比如BWS大部分用基因芯片就可以診斷）；第三，基因檢測(cè)項(xiàng)目?jī)r(jià)格不菲，選擇合適的項(xiàng)目可以避免患者不必要的花費(fèi)，甚至疾病的漏診。當(dāng)我們遇到臨床非常見(jiàn)病時(shí)，可以考慮一下遺傳病因，有可能會(huì)有山重水復(fù)疑無(wú)路，柳暗花明又一村的效果。醫(yī)學(xué)遺傳科遺傳咨詢(xún)門(mén)診將極力配合臨床科室做好遺傳病的診斷，從而為后續(xù)治療和優(yōu)生優(yōu)育提供依據(jù)。