先天性甲狀腺功能低下癥
先天性甲狀腺功能低下癥(Congenital hypothyridism,CH)即散發(fā)性克汀病,俗稱呆小病,是兒科最常見內(nèi)分泌疾病之一。先天性甲低是由于胚胎期和出生前后,甲狀腺軸的發(fā)生、發(fā)育和功能代謝異常,引起出生后甲狀腺功能減退,從而導致腦和體格發(fā)育嚴重損害。我國新生兒中其發(fā)病率約為1:3624,不同地區(qū)之間差異較大。
從發(fā)病原因上看,約99%為原發(fā)性,機甲狀腺自身的異常,如甲狀腺先天性發(fā)育缺如、異常、異位或酶的缺陷,其中甲狀腺異位占2/3,甲狀腺缺損為20—25%,甲狀腺素合成障礙占15—20%。另外,本病亦可由垂體或下丘腦激素分泌障礙而引起的繼發(fā)性(中樞性)甲狀腺功能低下,為數(shù)及少,僅占不足1%(非篩查范圍)。母親患甲狀腺疾患、孕婦使用抗甲狀腺藥物或接受放射碘劑治療,也可能造成胎兒甲狀腺發(fā)育障礙。
甲狀腺是維持人體新陳代謝的重要激素,尤其對神經(jīng)系統(tǒng)、骨骼等發(fā)育有很大影響。未經(jīng)治療的患兒自嬰幼兒期起便會出現(xiàn)智力低下、生長發(fā)育落后。典型患兒呈粘液性水腫樣面容,鼻梁低、眼距寬、唇厚、舌大而厚且常伸出口外,嚴重時可有心肌、肝腎功能損害?;純旱拿l(fā)多枯黃、稀疏,皮膚干燥粗糙,體溫低、蛙腹、貧血等,約有40%的患兒自新生兒期有不同程度的黃疸消退延遲,喂養(yǎng)困難、便秘、臍疝、皮膚干燥、哭聲細弱、活動少、反應差、體重增加不良等非特異性癥狀。
先天性甲低治療主要是吃左旋甲狀腺素片,患兒需要終生治療,必須嚴密監(jiān)視,以防劑量不足或過量,監(jiān)測的指標主要為患者智力、體格發(fā)育情況及骨齡、血清T4、TSH水平等。臨床實踐證明,經(jīng)過新生兒疾病篩查發(fā)現(xiàn)并行早期治療的患兒,絕大多數(shù)的體格和智力發(fā)育正常,而非經(jīng)篩查而在智力低下和體格發(fā)育落后,很難恢復正常。