苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥（phenylketonuria,PKU）是一種較常見的隱性遺傳性代謝病。因苯丙氨酸羥化酶基因突變導(dǎo)致酶活性降低或喪失，苯丙氨酸在肝臟中代謝紊亂所致。PKU患者血液和組織液中苯丙氨酸濃度增高，因尿中含有大量苯丙氨酸而得名。苯丙酮尿癥在我國新生兒中的發(fā)病率約為1：11180。

苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳性代謝病，主要原因是在PAH基因發(fā)生突變，人類PAH基因位于12號染色體上。其遺傳特點(diǎn)：患兒父母都是致病基因攜帶者，患兒從父母各得一個致病基因，患兒母親每次生育有1/4可能為PKU患兒，近親結(jié)婚的子女發(fā)病率較一般人群高，致病基因在常染色體上，男女發(fā)病機(jī)會均等。

患兒出生時大多數(shù)表現(xiàn)正常，新生兒期無明顯特殊臨床表現(xiàn)，部分患兒可能有喂養(yǎng)困難、嘔吐、易激怒等。未經(jīng)治療的患兒3—4個月后逐漸表現(xiàn)為智力、運(yùn)動發(fā)育落后，頭發(fā)由黑變黃，皮膚白，全身和尿液有特殊鼠尿味，常有濕疹。隨著年齡的增長，患兒智力低下越來越明顯，年長兒約60%有嚴(yán)重職能障礙，2/3患兒有輕微神經(jīng)系統(tǒng)體征，約1/4患兒有癲癇發(fā)作。

1953年德國Bickel醫(yī)生首先用低苯丙氨酸飲食治療本癥獲得成功。迄今為止，該療法仍然是治療PKU最有效的方法。出生后一個月內(nèi)接受正規(guī)治療者多數(shù)可以不出現(xiàn)智力損害，治療越晚，對腦的損傷越明顯。因此，患兒一旦確診，應(yīng)立即給予治療，治療越早，預(yù)后越好。