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            苯丙酮尿癥--許佳

            作者:佚名      來源:NET/DXZM     點(diǎn)擊:      時間:2005/11/10 10:47:51

                  苯丙酮尿癥

            苯丙酮尿癥(phenylketonuria,PKU)是一種較常見的隱性遺傳性代謝病。因苯丙氨酸羥化酶基因突變導(dǎo)致酶活性降低或喪失,苯丙氨酸在肝臟中代謝紊亂所致。PKU患者血液和組織液中苯丙氨酸濃度增高,因尿中含有大量苯丙氨酸而得名。苯丙酮尿癥在我國新生兒中的發(fā)病率約為111180。

            苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳性代謝病,主要原因是在PAH基因發(fā)生突變,人類PAH基因位于12號染色體上。其遺傳特點(diǎn):患兒父母都是致病基因攜帶者,患兒從父母各得一個致病基因,患兒母親每次生育有1/4可能為PKU患兒,近親結(jié)婚的子女發(fā)病率較一般人群高,致病基因在常染色體上,男女發(fā)病機(jī)會均等。

            患兒出生時大多數(shù)表現(xiàn)正常,新生兒期無明顯特殊臨床表現(xiàn),部分患兒可能有喂養(yǎng)困難、嘔吐、易激怒等。未經(jīng)治療的患兒34個月后逐漸表現(xiàn)為智力、運(yùn)動發(fā)育落后,頭發(fā)由黑變黃,皮膚白,全身和尿液有特殊鼠尿味,常有濕疹。隨著年齡的增長,患兒智力低下越來越明顯,年長兒約60%有嚴(yán)重職能障礙,2/3患兒有輕微神經(jīng)系統(tǒng)體征,約1/4患兒有癲癇發(fā)作。

            1953年德國Bickel醫(yī)生首先用低苯丙氨酸飲食治療本癥獲得成功。迄今為止,該療法仍然是治療PKU最有效的方法。出生后一個月內(nèi)接受正規(guī)治療者多數(shù)可以不出現(xiàn)智力損害,治療越晚,對腦的損傷越明顯。因此,患兒一旦確診,應(yīng)立即給予治療,治療越早,預(yù)后越好。

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