【科普】胎兒超聲軟指標篩查

很多孕媽媽都知道胎兒在11-13周＋6時進行NT檢查的重要性，那孕早期超聲篩查（NT）過關了是不是就等著中孕期做四維了？

答案是否定，在孕早期超聲篩查后的妊娠16-20周是進行胎兒超聲軟指標超聲篩查的黃金時期，胎兒超聲軟指標異常有些為一過性顯示，一旦錯過這一時期，有些疾病將不能夠及時檢出，所以這項檢查各位孕媽媽千萬不要錯過。

胎兒超聲軟指標是指與胎兒染色體非整倍體（最常見的21三體綜合癥）相關的微小結構異常，這些超聲表現(xiàn)異于胎兒正常解剖結構，但不能清楚地標識為胎兒解剖畸形或發(fā)育遲緩，臨床意義常取決于是否伴發(fā)畸形。

超聲軟指標包含但不局限于以下微小結構異常：胎兒頸部透明層厚度增厚（NT）、頸后皮膚皺褶增厚（NF)、側腦室增寬、脈絡膜囊腫、心室內(nèi)強回聲光點、股骨/肱骨短小、腎盂擴張、單臍動脈、鼻骨缺失或發(fā)育不良、腸管回聲增強等。

胎兒超聲軟指標與染色體異常息息相關, 若多個軟指標異常同時出現(xiàn)，則染色體異常的風險明顯增高, 軟指標異常數(shù)目越多，胎兒染色體異常概率越大。例如：

胎兒脈絡叢囊腫：多在孕14-16周時發(fā)現(xiàn)，22周后逐漸消失。單獨出現(xiàn)時染色體異常的發(fā)生率<1%，若合并其軟指標異常時，出現(xiàn)時染色體異常的發(fā)生率高達48%。

胎兒側腦室增寬：胎兒側腦室的寬度一般小于10mm，超過10mm稱為側腦室增寬或者是擴張。輕度的孤立性側腦室增寬，染色體異常的概率大約是5%；當合并其他結構畸形時，染色體異常的概率升高至10%-15%。

胎兒腎盂擴張：妊娠中期的發(fā)生率0.3%-4.5%（平均為1%），多為一過性或生理性。孤立性腎盂擴張?zhí)喝旧w異常的發(fā)生率為1/300，17%的21-三體兒表現(xiàn)腎盂擴張。

胎兒單臍動脈：作為一種微小結構異常，很少引起人們重視，但其合并染色體異常的病例并不罕見，約50％的18-三體兒和 10％-50％13-三體兒伴有單臍動脈。

胎兒心室內(nèi)強回聲光點：心室內(nèi)強回聲光點不是一種心臟畸形，是指心室內(nèi)腱索增厚形成的強回聲反射，發(fā)生率在0.5%~20%左右，隨孕期增加回聲逐漸減弱。

單發(fā)的心室內(nèi)強回聲光點臨床意義不大，如果合并其他軟指標（脈絡叢囊腫、腎盂增寬、單臍動脈、腸管回聲增強等）異常，則與染色體異常密切相關，要進一步檢查明確有無胎兒結構畸形及染色體問題，必要時需要做羊水穿刺或無創(chuàng)DNA檢查。