【科普】世界罕見病日：關注罕見病 生而無“罕”

2024年2月29日是“四年一遇”的國際罕見病日，今年的主題為“關注罕見、點亮生命之光，弱有所扶、踐行人民至上”。

罕見病指的是發(fā)病率非常低的疾病，一般為慢性、嚴重的疾病，常常危及生命。大約80%的罕見病都是遺傳性疾病，罕見病中至少有50%的患者在出生或兒童期開始發(fā)病。目前具備有效治療方法的罕見病不到5%。常見罕見病有“瓷娃娃”成骨不全癥、“月亮孩子”白化病、漸凍癥、脊髓性肌肉萎縮癥（SMA）、苯丙酮尿癥等。

2018年，我國制定了《第一批罕見病名錄》，共包含了121種罕見病。2019年2月，國家衛(wèi)生健康委員會印發(fā)《罕見病診療指南》，對納入罕見病管理的121種疾病逐一明確診斷標準和治療方案，提高罕見病規(guī)范化診療能力。2023年9月，國家衛(wèi)生健康委員會發(fā)布了《第二批罕見病名錄》，收錄86種罕見病。至此，國家已經(jīng)公布兩批次共207種罕見病。

鑒于罕見病大多數(shù)為遺傳病，那么怎樣有效的預防遺傳病的發(fā)生呢？第一，有遺傳病家族史的，首先對先證者進行明確診斷，家系成員通過產(chǎn)前診斷避免遺傳病的延續(xù)；第二，通過隱性遺傳病基因攜帶者篩查預防家族中第一個遺傳病患兒的出生，研究表明每個人約有2.8個隱性致病基因的攜帶，如果一對夫妻很巧合地攜帶相同的致病基因，那么可以通過產(chǎn)前診斷或植入前診斷預防患兒的出生等等。

淄博市婦幼保健院醫(yī)學遺傳科由遺傳咨詢門診、罕見病咨詢門診與遺傳實驗室組成。罕見病咨詢門診主要為罕見病、遺傳病的診斷及遺傳咨詢，為患者及其家屬提供治療和生育指導。

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