【科普】產(chǎn)檢：“無創(chuàng)”篩查“2.0”版本來了

無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查，已成為眾多孕媽非常關(guān)注的一項(xiàng)產(chǎn)檢內(nèi)容，可以及早發(fā)現(xiàn)胎兒的染色體遺傳，有助于及時(shí)診斷和干預(yù)，是出生缺陷二級(jí)預(yù)防的重要手段之一。在此基礎(chǔ)上，淄博市婦幼保健院再次升級(jí)技術(shù)，擴(kuò)大篩查范圍，提高胎兒異常的檢出率，推出無創(chuàng)產(chǎn)前篩查2.0。本文就為各位孕媽科普一下普通無創(chuàng)和升級(jí)版無創(chuàng)的異同。

無創(chuàng)即孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測(cè)，是一種利用高通量測(cè)序技術(shù)檢測(cè)胎兒染色體異常的產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)。

該技術(shù)只需要采集孕婦外周血，然后對(duì)血漿中的游離DNA進(jìn)行測(cè)序，經(jīng)過生物信息學(xué)分析和統(tǒng)計(jì)，就可以計(jì)算胎兒患有染色體非整倍體疾病的風(fēng)險(xiǎn)。相比羊水穿刺來講可以叫做“無創(chuàng)”。

普通無創(chuàng)主要檢測(cè)21-三體、18-三體、13三體綜合征。

本次升級(jí)版本“無創(chuàng)產(chǎn)前篩查2.0”，在普通無創(chuàng)的基礎(chǔ)上增加了數(shù)據(jù)量，除了檢測(cè)上述3種疾病外還能檢測(cè)4種性染色體非整倍體疾病、21種其他常染色體非整倍體疾病、104種大于3Mb的染色體缺失/重復(fù)疾病，一共達(dá)到132種。孕婦可關(guān)注“淄博遺傳”公眾號(hào)，回復(fù)“無創(chuàng)2.0”，查看具體病種。

無創(chuàng)和無創(chuàng)2.0的適用人群相同，醫(yī)生會(huì)根據(jù)個(gè)人情況制定合理的產(chǎn)前檢查方案，請(qǐng)充分考慮醫(yī)生意見，積極配合醫(yī)生做相應(yīng)檢查。

不管是無創(chuàng)還是無創(chuàng)2.0，都是產(chǎn)前篩查項(xiàng)目，是通過對(duì)孕媽血中的微量游離DNA片段進(jìn)行測(cè)序和生物信息學(xué)分析得到的疾病風(fēng)險(xiǎn)，是胎兒染色體異常的一種篩查手段，不是診斷結(jié)果。只有通過羊膜腔穿刺進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷才是胎兒染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn)診斷。