【科普】預(yù)防出生缺陷日：預(yù)防出生缺陷 科學(xué)健康孕育

9月12日是預(yù)防出生缺陷日，今年的活動(dòng)主題是：預(yù)防出生缺陷，科學(xué)健康孕育。旨在積極宣傳出生缺陷三級(jí)預(yù)防策略和知識(shí)，倡導(dǎo)科學(xué)預(yù)防理念，提高公眾優(yōu)生意識(shí)和健康素養(yǎng)，主動(dòng)落實(shí)婚前、孕前、孕期和出生后各階段綜合防治措施，為做好出生缺陷防治工作營(yíng)造良好社會(huì)氛圍。

出生缺陷通俗來(lái)講即為“先天性畸形”，是指嬰兒出生前就已發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。已知有很多因素可以導(dǎo)致出生缺陷的發(fā)生，其中環(huán)境因素約占10%，遺傳因素約占25%，環(huán)境因素與遺傳因素的相互作用和原因不明者約占65%。

一級(jí)預(yù)防的目的：避免出生缺陷的發(fā)生。

措施：健康教育、遺傳咨詢、孕前保健、優(yōu)生檢查、染色體檢查、攜帶者篩查、葉酸補(bǔ)服、培養(yǎng)健康生活習(xí)慣等。

二級(jí)預(yù)防的目的：避免嚴(yán)重出生缺陷兒的娩出。

措施：產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、孕產(chǎn)婦保健等。

三級(jí)預(yù)防的目的：避免或者延緩新生兒殘疾。

措施：新生兒遺傳代謝病篩查、新生兒耳聾基因篩查、新生兒基因篩查、新生兒聽(tīng)力篩查、矯正手術(shù)等。

醫(yī)學(xué)遺傳科通過(guò)門診和實(shí)驗(yàn)室緊密結(jié)合，以服務(wù)患者與臨床科室為核心，大力發(fā)展精準(zhǔn)的防、篩、診、治技術(shù)，承擔(dān)著淄博市出生缺陷綜合防治中心三級(jí)防控的實(shí)驗(yàn)檢測(cè)以及疑難性、嚴(yán)重性遺傳病的診斷與咨詢工作，每年遺傳病篩查讓300余例患有先天性疾病的胎兒避免出生或者新生兒避免殘疾。