【科普】無創(chuàng)DNA高風(fēng)險(xiǎn)怎么辦

原創(chuàng) 淄博市婦幼保健院淄博市婦幼保健院

無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)是唐氏綜合征篩查的一種方法，因?yàn)樘旱腄NA可以通過胎盤循環(huán)進(jìn)入母血中，無創(chuàng)DNA就是通過抽取孕婦的外周血，提取外周血液當(dāng)中胎兒的DNA來進(jìn)行二代測(cè)序，進(jìn)一步檢測(cè)胎兒患有先天性遺傳性疾病的風(fēng)險(xiǎn)。

無創(chuàng)DNA主要篩查三大染色體疾病，包括21-三體，18-三體和13-三體，它的準(zhǔn)確性高于血清學(xué)的唐氏綜合征的篩查，對(duì)于21-三體它的檢出率可以達(dá)到95%以上，對(duì)于其他兩條染色體的檢出率相對(duì)比較低，對(duì)于性染色體和其他染色體的數(shù)目異常，也有一定的篩查作用，但檢出率準(zhǔn)確性也比較低。

無創(chuàng)DNA雖然屬于精確的篩查，但仍然有漏診的風(fēng)險(xiǎn)，不是確診性檢查，根據(jù)檢測(cè)的結(jié)果與標(biāo)準(zhǔn)數(shù)值進(jìn)行對(duì)比，如果超出正常范圍，那么就判定無創(chuàng)DNA的檢測(cè)結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，無創(chuàng)DNA檢測(cè)高風(fēng)險(xiǎn)并不確定胎兒患有染色體疾病，仍然不能作為確定放棄胎兒的依據(jù)。若檢測(cè)結(jié)果異常，需進(jìn)一步行羊膜腔穿刺術(shù)來確診。

羊膜腔穿刺術(shù)是用穿刺針進(jìn)入羊膜腔，抽取羊水的技術(shù)，通過對(duì)羊水中的胎兒脫落細(xì)胞以及其他物質(zhì)進(jìn)行檢查，診斷胎兒是否患有某些先天性疾病。羊膜腔穿刺術(shù)是最早開展、最常使用、安全性相對(duì)最高的侵入性產(chǎn)前診斷取材方法，孕18-26周通過“羊穿”獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體檢查。

供稿|產(chǎn)前診斷中心徐滋晗

校稿丨健康教育科王少坤

審核|宣傳科

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