【科普】世界地貧日：防控地貧，重在篩查

“世界地貧日”是世界地中海貧血日的簡(jiǎn)稱，因最早在地中海沿岸發(fā)現(xiàn)而得名，又稱海洋性貧血或珠蛋白生成障礙性貧血。

地中海貧血為常染色體隱性遺傳病，是世界上最常見(jiàn)的單基因遺傳病之一，屬于遺傳性血紅蛋白病。最常見(jiàn)的是α-地中海貧血和β-地中海貧血，分別是以α-和β-珠蛋白連合成減少為特征的遺傳性溶血性疾病。

臨床分型：正常表型、輕型α-或β-地貧、中間型α-或β-地貧及重型α-或β-地貧。單基因遺傳病的確診依據(jù)依賴遺傳檢測(cè)得出的基因分型結(jié)果，而表型和基因型分析的一致性是遺傳病診斷的基本條件。

防治地中海貧血需采取婚前孕前預(yù)防、產(chǎn)前預(yù)防和地貧患兒早診早治的三級(jí)預(yù)防策略。通過(guò)防控篩查，對(duì)夫妻雙方確診為同一類(lèi)型輕型地貧，或者曾生育過(guò)中重型地貧患兒的夫妻，進(jìn)行遺傳咨詢，并在懷孕后及時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前診斷確診胎兒的基因型，以阻斷中重型地貧胎兒的出生，是目前國(guó)際公認(rèn)的有效防控地貧的首要措施和重要策略。

淄博市婦幼保健院在全市范圍啟動(dòng)了產(chǎn)前單基因病五聯(lián)檢攜帶者篩查工作，已累計(jì)完成6904例篩查，陽(yáng)性數(shù)453例。