【科普】世界地貧日：認(rèn)識(shí)α-地中海貧血與β-地中海貧血

α-地中海貧血又稱(chēng)α-珠蛋白生成障礙性貧血，主要為α珠蛋白基因缺失所致，少數(shù)可由α珠蛋白基因發(fā)生點(diǎn)突變或數(shù)個(gè)堿基缺失引起，是地中海貧血最常見(jiàn)的類(lèi)型。

β-地中海貧血又稱(chēng)為β-珠蛋白生成障礙性貧血，是由于β珠蛋白肽鏈合成障礙而引起的遺傳性溶血性疾病。

α珠蛋白生成障礙性貧血根據(jù)α基因缺失的數(shù)目和臨床表現(xiàn)可分為靜止型（1個(gè)α基因異常）、標(biāo)準(zhǔn)型（2個(gè)α基因異常）、血紅蛋白H?。?個(gè)α基因異常）以及重型（4個(gè)α基因異常）。

β珠蛋白生成障礙性貧血可分為靜止型、輕型、中間型、重型（cooley貧血）以及β珠蛋白生成障礙性貧血復(fù)合β珠蛋白鏈結(jié)構(gòu)異常。

α-地中海貧血：正常人自父母雙方各繼承2個(gè)α珠蛋白基因，若繼承了一個(gè)或一個(gè)以上有缺陷的α珠蛋白基因，則可致α珠蛋白鏈合成受到部分或完全抑制，引起α珠蛋白生成障礙性貧血，其臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度取決于有缺陷α基因的數(shù)目。

β-地中海貧血：多數(shù)為β珠蛋白基因發(fā)生單個(gè)堿基改變、小缺失等突變引起。正常人自父母雙方各繼承一個(gè)正常β珠蛋白基因，若繼承了異常基因，出現(xiàn)β珠蛋白鏈合成受抑，則可導(dǎo)致本病。一般單個(gè)基因受累時(shí)，病情較輕，如雙基因均受累，則可表現(xiàn)為中或重度貧血。

α-地中海貧血：

靜止型：為基因攜帶者，是α珠蛋白生成障礙性貧血中常見(jiàn)的類(lèi)型。一般無(wú)臨床表現(xiàn)，亦無(wú)貧血，因此在臨床上常被忽略。

標(biāo)準(zhǔn)型α珠蛋白生成障礙性貧血性狀：無(wú)明顯臨床表現(xiàn)，多在家系調(diào)查時(shí)被發(fā)現(xiàn)。

血紅蛋白H?。ㄖ虚g型）：臨床表現(xiàn)為輕至中度貧血?；純撼錾鷷r(shí)情況良好，生長(zhǎng)發(fā)育正常，但生后1年可逐漸出現(xiàn)貧血、疲乏無(wú)力、肝脾大、輕度黃疸等表現(xiàn)。約1/3患者還可出現(xiàn)骨骼改變。妊娠、感染和服用氧化性藥物、抗瘧藥物等可誘發(fā)急性溶血而加重貧血。

重型α珠蛋白生成障礙性貧血：又稱(chēng)Hb Bart胎兒水腫綜合征。胎兒多在妊娠30~40周時(shí)宮內(nèi)死亡；若成功娩出，嬰兒常表現(xiàn)為發(fā)育不良、明顯蒼白、全身水腫伴腹水，嚴(yán)重心肺窘迫、肝脾顯著腫大，且多在出生后數(shù)小時(shí)內(nèi)因嚴(yán)重缺氧而死亡。

β-地中海貧血：

靜止型：為基因攜帶者。此類(lèi)通常無(wú)臨床癥狀，僅檢查有紅細(xì)胞平均指數(shù)降低。

輕型：患者無(wú)明顯臨床表現(xiàn)或有輕度貧血、黃疸及肝脾腫大，通常在家系研究或其他檢查時(shí)被發(fā)現(xiàn)。

中間型：多于幼童期出現(xiàn)癥狀，可有中度貧血，脾大表現(xiàn)。少數(shù)有輕度骨骼改變，性發(fā)育延遲。

重型：又稱(chēng)cooley貧血，本型患者以明顯貧血并依賴(lài)輸血為特點(diǎn)，若不輸血及時(shí)糾正嚴(yán)重貧血?；純撼錾鷷r(shí)無(wú)癥狀，至3~12個(gè)月開(kāi)始發(fā)病，呈慢性進(jìn)行性貧血，表現(xiàn)為面色蒼白，肝脾腫大，發(fā)育不良，智力遲鈍，性發(fā)育障礙，輕度黃疸，且癥狀隨年齡增長(zhǎng)而日益明顯。若長(zhǎng)期存在中度或以上貧血，還可導(dǎo)致骨骼變大、髓腔增寬，1歲后出現(xiàn)地中海貧血特殊面容，表現(xiàn)為頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻梁凹陷，眼距寬。

靜止型和輕型患者無(wú)須特殊治療；病情較重者可根據(jù)情況選擇輸血、祛鐵治療、基因活化及脾切除等方法醫(yī)治；有HLA相匹配的供者，還可考慮進(jìn)行造血干細(xì)胞移植。