葡萄糖是人體能量代謝的主要物質(zhì)，為整個機(jī)體提供60%-70%的能量，葡萄糖在體內(nèi)不斷的利用和儲存，使得人體血糖維持在穩(wěn)定水平，保證各個器官維持正常的功能。一但出現(xiàn)攝入不足、消耗增加、毒物、藥物影響以及內(nèi)分泌遺傳代謝異常，會出現(xiàn)低血糖情況，血糖水平低于正常范圍，嚴(yán)重者造成多系統(tǒng)的損害，腦損傷是最常見的。低血糖是兒科疾病中常見的一種代謝紊亂。我國推薦任何時間血糖＜2.2mmol/L即為低血糖。而研究發(fā)現(xiàn)當(dāng)血糖濃度低于2.8-3.3 mmol/L時，出現(xiàn)低血糖早期癥狀，當(dāng)血糖濃度 ＜2.5 mmol/L時，出現(xiàn)低血糖晚期癥狀，可導(dǎo)致大腦不可逆性損害。
在新生兒期及嬰兒期，葡萄糖在大腦的利用率最大，因此，在生后第一年內(nèi)發(fā)生低血糖時對嬰兒的腦發(fā)育和腦功能損傷更嚴(yán)重。所以，在嬰兒出現(xiàn)低血糖時要及時糾正，并找出原因，是什么原因?qū)е碌脱堑陌l(fā)生，及時治療原發(fā)病。
發(fā)生低血糖原因很多，常見為早產(chǎn)、宮內(nèi)發(fā)育遲緩、糖尿病母親嬰兒、胃腸炎、營養(yǎng)不良、膿毒血癥、毒物藥物等，對于反復(fù)低血糖，不易糾正，要考慮到遺傳代謝病可能性。如先天性高胰島素血癥、楓糖尿癥、糖原貯積癥Ⅰ、Ⅲ 、Ⅳ、Ｏ型、遺傳性果糖不耐受及相關(guān)糖代謝中酶的缺乏和脂肪酸代謝異常等。
今天主要介紹一下引起低血糖最常見的遺傳性疾病—先天性高胰島素性低血糖癥（CHI）。遺傳方式可分為隱性遺傳、顯性遺傳或散發(fā)。目前已發(fā)現(xiàn)8個基因位點(diǎn)與本病有關(guān)（ABCC8，KCNJ11，GLUD1，GCK，HADH，SLC16A1，HNF4A，UCP2），但仍有50%的患者未找到基因突變位點(diǎn)。主要有2種胰腺組織病理類型，彌漫型和局灶型。
本病各型的臨床表現(xiàn)輕重不一，主要表現(xiàn)為低血糖伴有低酮體、低脂血癥及高胰島素血癥，發(fā)病年齡越小，癥狀越不典型，半數(shù)以上新生兒以驚厥起病，幼兒多表現(xiàn)為面色蒼白、多汗、驚厥等。若臨床發(fā)現(xiàn)患兒持續(xù)低血糖不易糾正，需盡快完善如下檢查：
1. 血生化：血糖、肝腎功、血氨、乳酸、血?dú)夥治?、血串?lián)質(zhì)譜
2. 尿液檢查：尿糖、尿酮體及尿有機(jī)酸分析等
3.內(nèi)分泌檢測：出現(xiàn)低血糖時的胰島素、C肽、胰高血糖素、胰島素抗體、甲功等
4.其它檢查：饑餓誘發(fā)試驗、胰高血糖素刺激試驗、影像學(xué)檢查胰腺形態(tài)等。
5.早完善基因檢測，明確致病位點(diǎn)。
對于本病的治療，在急性期要靜點(diǎn)葡萄糖，維持血糖正常范圍，同時口服二氮嗪藥物，二氮嗪治療無效的可改用奧曲肽，抑制胰島素釋放。對于藥物治療無效的嚴(yán)重CHI，需考慮手術(shù)治療。