無腦兒與脊柱裂

為什么會(huì)發(fā)生無腦兒和脊柱裂呢？究其原因，有遺傳因素，也有環(huán)境因素，兩者共同作用的結(jié)果。這種病屬于多基因遺傳病，就是由多對基因控制產(chǎn)生的疾病，這些基因是微效的，但有累加效應(yīng)。就是說，這種基因在未達(dá)到一定數(shù)量之前，一般不發(fā)病，當(dāng)積累到一定數(shù)量時(shí)才發(fā)病。不過這種病遺傳因素所起的作用只占60%，有40%是環(huán)境因素。引起神經(jīng)管畸形的環(huán)境因素是很復(fù)雜的，但胚胎發(fā)育的不同時(shí)期，對這些致畸因素的敏感程度不相同。因而必須了解神經(jīng)管的正常分化發(fā)育過程，掌握發(fā)育的關(guān)鍵時(shí)期，才能有效的預(yù)防神經(jīng)管畸形的發(fā)生。

神經(jīng)管畸形在一般群體中發(fā)生率約為0.2—0.4%，但如已經(jīng)生了一個(gè)患兒的孕婦，再生患兒的可能性則明顯增加，可達(dá)3—5%；如果已經(jīng)生過兩個(gè)患兒，那么再生這種患兒的可能性則可達(dá)10%。因此，應(yīng)積極預(yù)防，再次懷孕后要及時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

產(chǎn)前診斷的主要方法是在妊娠15—20周時(shí)抽取孕婦的靜脈血，測定甲胎蛋白的含量，如果是無腦兒或脊柱裂，可高出正常值的幾倍，因此診斷準(zhǔn)確性高。應(yīng)用B型超聲診斷技術(shù)，將探頭放于孕婦的腹部掃描，即可在熒光屏上顯示出胎兒圖象，能較準(zhǔn)確的查出一些胎兒的畸形。如果是無腦兒，熒光屏上見不到圓形的胎頭圖象，僅顯示輪廓不清的團(tuán)狀物。如果是脊柱裂，則可見脊柱裂，則可見脊柱裂開部位呈“V”字型，或顯示結(jié)構(gòu)紊亂。這是一種安全可靠無痛苦且診斷準(zhǔn)確性高的方法。如能與甲胎蛋白測定方法配合起來，其診斷準(zhǔn)確率幾乎達(dá)100%。

遺傳實(shí)驗(yàn)室  許 佳