“孤兒病”又稱罕見病，是指流行率很低、很少見的疾病，一般為慢性、嚴重性疾病，常危及生命。世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65%～1%之間的疾病或病變；國際確認的罕見病有五六千種，約占人類疾病的10%。按此比例，我國各類罕見病患者總數(shù)應有千萬人之多。但絕大部分醫(yī)務人員對罕見病缺乏治療經(jīng)驗和研究，對患者束手無策；多數(shù)罕見病患者對自己的疾病了解甚少，不知如何正確治療；病患長期在家，未能接受正常的學校教育，缺乏就業(yè)技能和獨立生活的能力；部分罕見病患者家庭因病致貧，生活艱難。

       國際罕見病日，由歐洲罕見病組織（EURODIS）于2008年2月29日發(fā)起并組織了第一屆國際罕見病日。首屆國際罕見病日紀念活動在歐洲各國成功舉行，通過各種活動促進了社會對罕見病的認識。2009年2月28日，歐洲、美洲30多個國家的罕見病組織參加了第二個國際罕見病日的活動，其后在各國的一致?lián)碜o下，將每年二月的最后一天定為國際罕見病日。

       根據(jù)世界衛(wèi)生組織報道，約有80%的罕見病由于遺傳缺陷引起，約有50%的罕見病在出生時或者兒童期即可發(fā)病。罕見病常進展迅速，死亡率很高，僅有約1%的罕見病有有效治療藥物。罕見病一般分為類：

       1.染色體?。河捎谌旧w數(shù)目和結(jié)構(gòu)上的異常，而造成該染色體攜帶者發(fā)病。如愛德華氏綜合癥（即18三體綜合癥）、帕陶氏綜合癥（即13三體綜合癥）、貓叫綜合癥（5號染色體短臂缺失）。

       2.單基因?。撼Ｒ姷挠邪谆　⒊晒遣怀砂Y（俗稱“瓷娃娃”）、脊肌萎縮癥（SMA）等。白化病是由于不同基因的突變，導致黑色素或黑色素體生物合成缺陷，從而表現(xiàn)為皮膚、眼睛、毛發(fā)等色素缺乏的一種遺傳病癥。白化病患者的皮膚和毛發(fā)呈白化現(xiàn)象，易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現(xiàn)象，目前無有效的治療方法。

       3.遺傳代謝性疾?。喝绫酵虬Y、甲基丙二酸血癥、楓糖尿癥等。苯酮尿癥是最早發(fā)現(xiàn)可以用控制飲食的方法治療的疾病，因此，被列入到《母嬰保健法》中是每個新生兒必須接受的檢測。苯丙氨酸是患者體內(nèi)缺乏丙酮酸羥化酶，苯丙氨酸只能靠轉(zhuǎn)氨生成苯丙酮酸，病人尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆積對神經(jīng)有毒害，使智力發(fā)育出現(xiàn)障礙。在我國新生兒患苯丙酮尿病的機率約是一萬分之一。

       4.線粒體?。号R床上常有癲癇、偏頭痛、癡呆、身材矮小、糖尿病、白內(nèi)障等表現(xiàn)。

       由于罕見疾病的發(fā)生幾率很低，它們所能獲得的研究資源非常有限，一些藥廠基于經(jīng)濟利益的考量，對于投入罕見疾病的藥品與食物研發(fā)、制造或引進也是缺乏興趣，加上許多疾病的案例并不多，讓這些疾病研究起來十分不易，即使研制出對癥藥品，由于患者市場相對較小，其價格也是高的驚人，絕非患者所能承受。

      “罕見”兩個字所帶來的除了尋求治療上的失落外，還有社會的忽略和大眾異樣的眼光。所有這一切使得這些患者們在找尋健康和正常生活的道路上是困難重重，衍然成為社會醫(yī)療下的孤兒，罕見疾病藥品也有“孤兒藥品”之稱，這些罕見疾病并不具傳染力，不需要大家如此敬而遠之。在許多國家和地區(qū)，甚至是一些發(fā)展中國家，都有國家頒布的罕見疾病法律，通過在藥品生產(chǎn)、醫(yī)療保障、社會保險、個人權(quán)益等多方面的強制規(guī)定來確?；颊叩闹委熅戎驼Ｉ?。 可以說，對罕見病患者的關(guān)注與社會的文明與進步程度密切相關(guān)。

罕見病的治療預防

       早期發(fā)現(xiàn)、早期干預是罕見病防治的最佳途徑。應積極開展罕見病的宣傳及科學知識的普及，組織相關(guān)醫(yī)學培訓，提高中國罕見病的發(fā)現(xiàn)和診斷水平，減少因誤診、漏診造成的疾病干預與治療時機的延誤。

       新生兒篩查和產(chǎn)前篩查與診斷可以有效的預防罕見病的發(fā)生。淄博市婦幼保健院作為全市的新生兒疾病篩查中心，自2000年起開展了新生兒疾病篩查，截止2014年底，近60萬名新生兒接受了此項篩查，共篩查出了300多例罕見病患兒，于2014年1月起將疾病篩查種類擴大到了30種，大大降低了患兒致殘的發(fā)生，同時為患兒家庭提供相應的遺傳咨詢和再生育指導，有效地防止了患兒的出生。2014年底，先后搭建了3個分子平臺，隨著BOBS技術(shù)、高通量測序、芯片技術(shù)的應用可以滿足更多的遺傳代謝病基因診斷、單基因病診斷。同時，作為淄博市唯一獲得省衛(wèi)生廳批準的產(chǎn)前診斷中心，承擔著本市孕婦產(chǎn)前篩查的高風險轉(zhuǎn)診并對其進行遺傳學診斷，大大減少了染色體病患兒在新生兒中的出生比例。我中心擁有30多年的羊水穿刺及產(chǎn)前診斷經(jīng)驗，目前可以通過孕早期-孕中期聯(lián)合血清學篩查大大提高了染色體病的檢出率和檢出準確率。目前我中心致力于打造全市乃至省內(nèi)領先的分子診斷平臺，可以對染色體病中的由于結(jié)構(gòu)突變引起基因不平衡引起的疾病進行診斷。目前可以診斷的有染色體9種微缺失微重復而引起的患兒嚴重疾病，這將會使我中心具有更強的實力幫助孕婦和社會，減少此種罕見病的發(fā)生。

       2014年我市分娩了5.4萬名新生兒，全部接受了新生兒四病篩查，確診苯丙酮尿癥11例、先天性甲狀腺功能減低47例、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥5例（2例伴其他畸形放棄治療）、蠶豆病13例；2.9萬名新生兒選擇了30種疾病篩查確診甲基丙二酸血癥7例（1例新生兒期死亡）、原發(fā)性肉堿缺乏癥2例，目前多數(shù)患兒生長發(fā)育正常或接近正常。發(fā)現(xiàn)染色體異常36例，其中嚴重智力低下、性別發(fā)育異常有23例。孕婦可以通過遺傳咨詢了解這些疾病的發(fā)病方式、遺傳方式、診斷、治療、預后、預防及患者親屬的患病風險、攜帶者風險，特別是再發(fā)風險。

       罕見病常為先天性、慢性、消耗性疾病，疾病給患者和其家庭造成的痛苦巨大，而目前國際上僅有約1%的罕見病有特效的治療方法，而在中國注冊的罕見病藥物更是微乎其微。這就使罕見病患者和其家庭成為了社會保障的所不能覆蓋又無法進行自我治療的群體。因而，在目前的針對罕見病預防和治療方法中成本最低也最簡單易行的就是從根源上降低罕見病患者的出生。目前所知的罕見病80%都是有遺傳因素引起的，因而我們可以通過嚴謹?shù)漠a(chǎn)前篩查和出生前的遺傳學診斷，盡量避免罕見病患兒的出生。

       盡管罕見病的發(fā)病率很低，但不能拿胎兒的未來打賭，應配合醫(yī)生了解家庭成員的健康狀況，了解胎兒是否存在遺傳病患病高危因素，若存在，要及時進行產(chǎn)前的遺傳學診斷，排除目前已知的罕見病的遺傳方面的致病因素。在積極等待寶寶出生的過程中，也讓我們您一起為您的胎寶寶撐起一把保護傘，遠離罕見病。