1、認(rèn)識(shí)罕見(jiàn)病：

“瓷娃娃”學(xué)名“成骨不全癥”，他們的一生中可能要經(jīng)歷幾十次甚至上百次的骨折，對(duì)于一些嚴(yán)重的患者，哪怕一個(gè)擁抱或是哈哈大笑都會(huì)有骨折的可能，成骨不全癥的發(fā)病率為1/10000，中國(guó)約有10萬(wàn)患者。“月亮孩子”指的是白化病患兒，他們的頭發(fā)和皮膚都是雪白的，極易被陽(yáng)光曬，正常的孩子不愿意跟他們一切玩耍，他們甚至常被幼兒園拒之門外。“不食人間煙火的天使”是人們對(duì)苯丙酮尿癥患者的形容，他們不能吃普通的雞蛋、牛奶、米面等蛋白質(zhì)含量高的食物，他們需要終生依靠特殊食品來(lái)維持健康。這些疾病有一個(gè)共同的名字——“罕見(jiàn)病”。

世界衛(wèi)生組織將罕見(jiàn)病的定義為“患病人數(shù)占總?cè)丝诘那Х种?/span>0.65到千分之1的疾病”，也就是說(shuō)每1萬(wàn)人里只有6-10位患者。國(guó)際確認(rèn)的罕見(jiàn)病有近7000種，約占人類疾病的10%，據(jù)估計(jì)我國(guó)各類罕見(jiàn)病患者超過(guò)1000萬(wàn)人。 95%的罕見(jiàn)病沒(méi)有治療方法，比如進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，由于患者的骨骼肌逐漸萎縮，通常在12歲左右失去獨(dú)立行走能力。一些罕見(jiàn)病的已有有效的治療方法，但費(fèi)用昂貴，以戈謝病為例，每年的醫(yī)藥費(fèi)用約200萬(wàn)人民幣，并且需要終身治療。還有一些罕見(jiàn)病在國(guó)外已有藥可治，但由于政策原因藥物無(wú)法引進(jìn)我國(guó)內(nèi)地。所以只能等外國(guó)醫(yī)藥公司在國(guó)內(nèi)注冊(cè)，否則有錢也換不來(lái)生命。

2、為什么會(huì)產(chǎn)生罕見(jiàn)病？

每個(gè)人的基因當(dāng)中平均約有7組到10組基因存在缺陷，一旦父母雙方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕見(jiàn)病。80%是由于基因缺陷所導(dǎo)致，這意味著罕見(jiàn)病離你我并不遙遠(yuǎn)，只要有生命的傳承就有罕見(jiàn)病發(fā)生的可能。

從19世紀(jì)80年代開(kāi)始，在美國(guó)、歐盟、澳大利亞、日本、韓國(guó)等國(guó)家和地區(qū)都制定了罕見(jiàn)病相關(guān)法律政策。我國(guó)的臺(tái)灣省也于2000年頒布了《罕見(jiàn)病防治及藥物法》對(duì)罕見(jiàn)病藥物和相關(guān)治療費(fèi)用實(shí)行全額報(bào)銷。2016年1 月 4 日，中華人民共和國(guó)國(guó)家衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)官網(wǎng)發(fā)布消息稱：為加強(qiáng)罕見(jiàn)病管理，促進(jìn)罕見(jiàn)病規(guī)范化診療，保障罕見(jiàn)病用藥基本需求，維護(hù)罕見(jiàn)病患者的健康權(quán)益，國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委組建了國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委罕見(jiàn)病診療與保障專家委員會(huì)。

3、國(guó)際罕見(jiàn)病日

2月只有28天，四年才出現(xiàn)一個(gè)2月29日，作為日歷上最為罕見(jiàn)的日子2月29日成為了“國(guó)際罕見(jiàn)病日”。

自2008年起，由歐洲罕見(jiàn)病組織確定2月29日為國(guó)際罕見(jiàn)病日，以這個(gè)四年一次的日子意寓罕見(jiàn)病之“罕見(jiàn)”，國(guó)際罕見(jiàn)病日旨在促進(jìn)社會(huì)公眾和政府對(duì)罕見(jiàn)病及罕見(jiàn)病群體面臨問(wèn)題的關(guān)注，呼吁各方積極行動(dòng)，為戰(zhàn)勝罕見(jiàn)疾病這一全人類共同面臨的公共健康問(wèn)題而奮斗。目前已有超過(guò)40多個(gè)國(guó)家和地區(qū)在每年罕見(jiàn)病日期間舉辦各種形式的活動(dòng)。

 4、中國(guó)罕見(jiàn)病日宣傳標(biāo)志

一般的苜蓿草只有三片葉子，在10萬(wàn)株苜蓿草中，才會(huì)有一株四片葉子的變種，“四葉草”也就被賦予幸運(yùn)的含義，因此成為罕見(jiàn)病的標(biāo)志。同時(shí)“四葉草”也寄予罕見(jiàn)病患者充滿真愛(ài)、健康、希望以及幸福的四重寓意，“四葉草”也就成為中國(guó)罕見(jiàn)病日宣傳的標(biāo)志。

5、罕見(jiàn)病就在你我身邊

以苯丙酮尿癥為例，在我國(guó)的發(fā)病率為1/15000-1/10000，而我們淄博市的發(fā)病率約為1/6400。自2000年5月開(kāi)始，我市逐步在全市的新生兒范圍內(nèi)開(kāi)展了新生兒疾病篩查，15年來(lái)有66萬(wàn)余名新生兒享受了這一權(quán)益，確診有103例苯丙酮尿癥患兒。僅2015年，我市在4.7萬(wàn)名新生兒中發(fā)現(xiàn)的罕見(jiàn)病就有苯丙酮尿癥3例、甲基丙二酸血癥7例、楓糖尿癥1例、酪氨酸癥1例；市婦保院還為3例脊髓性肌萎縮家庭進(jìn)行了產(chǎn)前診斷，有效地避免了罕見(jiàn)病的發(fā)生。隨著醫(yī)學(xué)的不斷進(jìn)步和發(fā)展，目前我市開(kāi)展的產(chǎn)前篩查與診斷、新生兒疾病30種遺傳代謝病篩查，都是避免罕見(jiàn)病發(fā)生的有效手段。經(jīng)新生兒疾病篩查確診的患兒，經(jīng)過(guò)干預(yù)指導(dǎo)90%的患兒發(fā)育達(dá)到正?；蚧菊?/span>,大大降低了殘疾和死亡的發(fā)生。2016年我院將開(kāi)展在我國(guó)最為常見(jiàn)的14種單基因遺傳病攜帶者基因檢測(cè)，為更多的表型正常的夫婦及14種遺傳病家族史或生育史的夫婦提供“精準(zhǔn)醫(yī)療”。 （遺傳病實(shí)驗(yàn)室  許佳）

附：

最為常見(jiàn)的14種單基因遺傳病種：A 地中海貧血；B.遺傳性非綜合征型耳聾；C.脊髓性肌萎縮；D.苯丙酮尿癥；E.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥；F.多囊腎?。籊.肝豆?fàn)詈俗冃?；H.龐貝氏癥；I.半乳糖血癥；J.戈謝?。籏.亨廷頓舞蹈癥；L.血友??；M.杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良；N.法布瑞氏癥。