無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測技術(shù)(NIPT)是指通過采取孕婦靜脈血,利用新一代DNA測序技術(shù)對母體外周血漿中的胎兒游離DNA進(jìn)行測序,并將測序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析,可以從中得到胎兒的遺傳信息,從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病(21、18、13三體)。那么無創(chuàng)DNA檢測有哪些優(yōu)點呢?它是相對于普通血清學(xué)篩查精確度更高的一種篩查方法,只需抽取孕婦靜脈血,檢測21、18、13號染色體數(shù)目異常,因其具有無創(chuàng)、安全、準(zhǔn)確率高等特點,被廣大孕婦所接受。但它畢竟不是確診手段,當(dāng)檢測結(jié)果異常時,需進(jìn)一步進(jìn)行羊膜腔穿刺進(jìn)行確診,不能作為引產(chǎn)證據(jù)。然而并非所有孕婦都適合做無創(chuàng)DNA檢測!它的主要適用人群
有三大類:
一、血清學(xué)篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風(fēng)險值介于高風(fēng)險切割值與1/1000之間的孕婦;
二、有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥者:如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等;
三、孕20+6周以上,錯過血清學(xué)篩查最佳時間,但要求評估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風(fēng)險者。對于年齡大于35歲、唐篩高風(fēng)險、雙胎、試管嬰兒等屬于慎用人群,而對于有家族遺傳病史、超聲異常、合并腫瘤、有異體輸血史等情況者則不適合做此項檢測,應(yīng)選擇羊水穿刺。