據(jù)相關(guān)統(tǒng)計(jì)資料顯示,聽力障礙是我國(guó)第二大出生缺陷疾病,每年有3.5萬(wàn)先天性聾兒出生，加上遲發(fā)型、藥物性耳聾患兒，每天新增聾兒超過(guò)6萬(wàn)人。中國(guó)目前有超過(guò)2402萬(wàn)耳聾患者，50%由遺傳所致，數(shù)量龐大。

　　遺傳性耳聾，是調(diào)控聽覺系統(tǒng)功能的遺傳物質(zhì)出現(xiàn)異常而導(dǎo)致的聽力異常。異常的遺傳物質(zhì)多來(lái)源于上一代，也可能是由基因突變所致。人們常說(shuō)的一針致聾、一巴掌致聾的悲劇就是由遺傳所致。

　　聽力正常的父母有可能生育聽力異常的孩子，因?yàn)楦改缚赡軘y帶有相同的致病基因。攜帶有致病基因的人聽力也可能是正常的（單純攜帶者），如果其配偶也攜帶相同的致病基因，他們的孩子患耳聾的幾率就較正常人高。

　　綜上所述，在人群中進(jìn)行耳聾基因篩查是非常有必要的，耳聾基因篩查是對(duì)傳統(tǒng)聽力學(xué)篩查的有效補(bǔ)充。遺傳性耳聾基因篩查能

　　檢測(cè)中國(guó)人常見的四大耳聾基因（GJB2、SLC26A4、12SrRNA、GJB3）的9個(gè)突變位點(diǎn)，可盡早發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性耳聾及藥物性耳聾的高危個(gè)體，從而進(jìn)行早期干預(yù)，避免或減緩耳聾發(fā)生。產(chǎn)前診斷中心目前已引進(jìn)國(guó)內(nèi)先進(jìn)分子診斷平臺(tái)，在新生兒群體中常規(guī)開展9個(gè)位點(diǎn)耳聾基因篩查。在充分知情同意下，與遺傳代謝病血片采集同時(shí)進(jìn)行，初篩陽(yáng)性者由聽力中心負(fù)責(zé)召回復(fù)查確診。

　　我院高度重視新生兒耳聾基因篩查工作，經(jīng)過(guò)大力宣傳，越來(lái)越多的孕產(chǎn)婦接受此項(xiàng)檢測(cè)。按照淄博市衛(wèi)計(jì)委《淄博市無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查和新生兒耳聾基因篩查工作方案》，自2017年5月1日起，對(duì)父母雙方或一方戶籍在我市的新生兒進(jìn)行耳聾基因篩查者補(bǔ)助資金300元/人次。