【科普】唐篩、無(wú)創(chuàng)、羊水穿刺一點(diǎn)通

Q1：唐篩（唐氏綜合征篩查）：

我們所說(shuō)的唐篩實(shí)際是指中孕期血清學(xué)篩查，不僅包括唐氏綜合征（21-三體綜合征），還包括18-三體綜合征及神經(jīng)管畸形的篩查。通過(guò)抽取孕婦3-5mL靜脈血，檢測(cè)血清特定標(biāo)志物（AFP、β-HCG、uE3）濃度，結(jié)合孕婦年齡、體重、孕周、月經(jīng)周期、超聲等指標(biāo)進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)值評(píng)估，篩查出高風(fēng)險(xiǎn)和臨界風(fēng)險(xiǎn)，從而進(jìn)一步診斷。

適用人群：

1）唐篩主要適用于35歲以下的孕婦；

2）中孕期孕周在15-20+6周；

3）無(wú)染色體疾病及未生育過(guò)異常染色體病的患兒等。

非適用人群：

1）夫婦一方為染色體異常攜帶者；

2）生育過(guò)染色體病患兒的孕婦等應(yīng)直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

Q2：無(wú)創(chuàng)（無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)）

無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)(NIPT)是指通過(guò)采取10mL孕婦靜脈血，利用新一代DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)母體外周血漿中的胎兒游離DNA進(jìn)行測(cè)序，并將測(cè)序結(jié)果進(jìn)行生物信息分析，得到胎兒的遺傳信息，從而檢測(cè)胎兒是否罹患染三大染色體疾病(21、18和13三體）。最佳孕周為12-22+6周。

適用人群：

1）唐篩處于臨界風(fēng)險(xiǎn)的孕婦；

2）有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥者：如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動(dòng)期、孕婦Rh陰性血型等；

3）孕20+6周以上，錯(cuò)過(guò)血清學(xué)篩查最佳時(shí)間，但要求評(píng)估21三體、18三體和13三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)者。

非適用人群：

對(duì)于年齡大于35歲、唐篩高風(fēng)險(xiǎn)、雙胎、試管嬰兒等屬于慎用人群，而對(duì)于有家族遺傳病史、超聲異常、合并腫瘤、有異體輸血史等情況者則不適合做此項(xiàng)檢測(cè)，應(yīng)選擇羊水穿刺。

Q3：羊水穿刺

羊水穿刺也即羊膜腔穿刺術(shù)，首先利用B超確定胎兒位置，然后將一細(xì)針插入子宮內(nèi)的羊膜腔，抽取少量羊水樣本。提取胎兒游離細(xì)胞，分析胎兒染色體是否異常，從而診斷出（或排除）嚴(yán)重的基因和染色體異常疾病。一般適用于18-23周的孕婦。

適用人群：

1）預(yù)產(chǎn)年齡35歲以上的孕婦；

2）唐篩和無(wú)創(chuàng)高風(fēng)險(xiǎn)孕婦；

3）夫妻一方為染色體異?；蜻z傳病攜帶者；

4）曾生育過(guò)染色體異常或單基因病患兒；

5）超聲發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常。

非適用人群：

1）先兆流產(chǎn)；            

2）有出血傾向；

3）有盆腔或?qū)m腔感染征象；

4）術(shù)前兩次體溫高于37.2℃。

唐篩和無(wú)創(chuàng)是一種產(chǎn)前篩查技術(shù)，羊水穿刺是一種產(chǎn)前診斷技術(shù)，應(yīng)根據(jù)其適用征和非適用征慎重選擇。我國(guó)是出生缺陷高發(fā)國(guó)家，全國(guó)每年有近100萬(wàn)出生缺陷兒發(fā)生，相當(dāng)于每30秒鐘，就有一個(gè)缺陷兒出生。2021年醫(yī)學(xué)遺傳科出生缺陷防控成效：中孕期血清學(xué)篩查7402人次，檢出高風(fēng)險(xiǎn)446例；無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查13443人次，檢出高風(fēng)險(xiǎn)155例；通過(guò)產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷，最終確診132例，均做到及時(shí)干預(yù)，避免缺陷兒娩出。造福了多個(gè)家庭，極大的減輕了社會(huì)經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。