【科普】關愛唐寶寶·一起向未來

21三體綜合征為什么姓“唐”？這是為了紀念唐氏綜合征的發(fā)現者——英國的唐·約翰·朗頓（John Langdon Down）醫(yī)生。唐氏綜合征（即21三體綜合征）又叫先天愚型，是最常見的一種染色體疾病。無論性別和國籍全世界的唐寶寶都長著同一張臉（面容呆滯、眼距寬、鼻根低平、伸舌等）。唐寶寶的精神和體格發(fā)育也會遲緩，也有可能會伴隨多發(fā)畸形和疾病，如先天性心臟病和消化道畸形等。如果唐寶寶沒有嚴重的畸形，可以存活到成年，通常是喪失勞動能力和生活自理能力的。醫(yī)學發(fā)展到今天也依舊沒有根治唐寶寶的方法。

唐氏綜合征的發(fā)生是隨機的，與人種、生活水準沒有直接的聯系，在我國的發(fā)生率約為1/1000-1/800。每一個孕期女性，都有發(fā)生罹患唐寶寶的可能。在此，淄博市婦幼保健院作為全市的淄博市出生缺陷綜合干預中心特別提示您：孕期不要錯過唐氏綜合征的篩查和診斷。

孕媽媽年齡不同策略不同：（一）針對預產年齡小于35周的孕婦，目前國內常用的唐氏篩查方法有：（1）孕早期超聲測量胎兒的頸部透明帶厚度（NT）來估算胎兒患唐氏綜合征的風險，準確率達85%以上。（2）孕中期血清學唐氏綜合征篩查：在孕第15-20+6周時抽靜脈血，檢測血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇及抑制素等指標，再結合孕母的年齡、孕齡和體重，計算出胎兒罹患唐氏綜合征的風險。（3）孕中期無創(chuàng)產前基因檢測：通過采集孕婦外周血10ml，提取游離DNA，采用新一代高通量測序技術，結合生物信息分析，得出胎兒患唐氏綜合征的風險。（二）預產年齡大于35周歲、血清學篩查高風險和無創(chuàng)產前基因檢測高風險的孕媽媽需要進行羊膜腔穿刺（俗稱“羊水穿刺”）檢查來確定胎兒是否罹患唐氏綜合征。即在妊娠18-22+6周，抽取羊水，進行檢測，能得知胎兒的染色體是否有異常狀況，從而確診是否患唐氏綜合征。羊膜腔穿刺核型分析是產前診斷技術的金標準。

隨著“精準醫(yī)學”概念的普及，人民群眾對出生缺陷的重視日益提高，特別是對唐氏篩查的重視程度日益增高。2016年國家推行了“全面二孩”政策的放開，2017年我市有6.4萬名新生兒出生，接受孕中期血清學篩查的孕媽媽不足1.7萬人次、無創(chuàng)產前篩查的孕媽媽不足1.1萬人次，而接受產前診斷的孕媽媽只有983人次，當年通過產前篩查與產前診斷，最終確診各種染色體異常胎兒168例，其中唐寶寶67例，另外在新生兒中發(fā)現了20例的唐寶寶。而2021年，我市出生人口數是近20年來的最低谷，僅有2.97萬名新生兒出生，而接受中孕期血清學篩查的孕媽媽有1.29萬人次，檢出21三體高風險605例；接受無創(chuàng)產前基因篩查的孕媽媽1.35萬人次，檢出21三體高風險155例；接受產前診斷的孕媽媽有931人次；經過產前篩查與產前診斷，最終確診染色體異常的胎兒82例，其中唐寶寶31例，另發(fā)現2名9-14月齡唐寶寶。通過對比，不難發(fā)現育齡女性和家庭對“唐氏篩查”的關注度越來越高，隨著淄博市關于免費產前血清篩查、惠民無創(chuàng)篩查基因篩查和免費產前診斷項目地落地，百姓的接受度也隨之提高。

2022年“世界唐氏綜合征日”的主題是“融合是什么”。這個特殊的日子，我們呼吁每個人理解、接納、關愛“唐寶寶”，不要用異樣的眼光看待他們。隨著醫(yī)療技術的日臻完善，我們淄博市婦幼保健院也將持續(xù)提升服務能力，“重視唐氏篩查，孕育健康寶寶”，進一步改善全市婦女兒童的生活質量和健康水平。