【科普】不可忽視的胎兒室間隔缺損

室間隔缺損是胚胎時(shí)期心臟室間隔部位發(fā)育不全形成異常通道導(dǎo)致缺損，在左、右心室之間出現(xiàn)異常分流的先天性心臟病。

室間隔缺損是最常見的先天性心臟病之一，占所有心血管系統(tǒng)畸形的20%～30%，在活產(chǎn)兒的發(fā)病率為3.5/1000。室間隔缺損大多數(shù)為孤立性，但有40%室間隔缺損合并其他心臟結(jié)構(gòu)畸形，常與法洛四聯(lián)癥、大動脈轉(zhuǎn)位、右室雙出口等合并存在。

胎兒在宮內(nèi)時(shí)右室與左室壓力非常接近，一般情況下，單純室間隔缺損不會影響胎兒血流動力學(xué)改變，即使一個(gè)大的室缺也可能僅引起小的分流。一些病例在胎兒期自然閉合，新生兒期絕大多數(shù)嬰兒沒有癥狀，在出生后2歲內(nèi)逐漸自然閉合。部分大的缺損在出生后2-8周可出現(xiàn)心力衰竭而需治療。少數(shù)特大室間隔缺損，出現(xiàn)巨大左向右分流，出生后即可出現(xiàn)心力衰竭。

室間隔缺損是一種多因素疾病?？砂l(fā)生于單基因疾病或染色體異常疾??；可由母體因素引起，也可與其他致畸因素相關(guān)；可孤立存在或合并其他結(jié)構(gòu)異常。根據(jù)現(xiàn)有研究報(bào)道，與胎兒室間隔缺損相關(guān)的染色體異常超過30種，最常見為21-三體、13-三體、18-三體及22q11.2微缺失。另外，與室間隔缺損相關(guān)的遺傳綜合征及單基因病達(dá)數(shù)十種，如Noonan綜合征、Holt-Oram綜合征等。染色體異常導(dǎo)致的室間隔缺損常合并其它結(jié)構(gòu)畸形。除了遺傳因素以外，環(huán)境因素也與室間隔缺損的發(fā)生有關(guān)，包括致畸物質(zhì)（酒精、維甲酸、安非他命、苯妥英鈉等）、未治療的母體疾病（苯丙酮尿癥以及妊娠前糖尿?。┮约澳阁w感染（風(fēng)疹病毒）。

當(dāng)產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)室間隔缺損，應(yīng)對胎兒進(jìn)行超聲心動圖檢查排除其他復(fù)雜的先天性心臟病畸形，同時(shí)應(yīng)該對胎兒進(jìn)行詳細(xì)的結(jié)構(gòu)彩超檢查排除心臟外的其他部位的畸形，并行產(chǎn)前診斷（羊水穿刺或臍血穿刺）做胎兒染色體微陣列芯片檢查，必要時(shí)可行醫(yī)學(xué)外顯子測序排除相關(guān)單基因遺傳病的可能。如果以上檢查均未見明顯異常，那么準(zhǔn)媽媽、準(zhǔn)爸爸就可以放心了，因?yàn)榇蟛糠止铝⑿允议g隔缺損在宮內(nèi)或出生后兩年內(nèi)自然閉合。因此，無癥狀的小型室間隔缺損患兒無需手術(shù)干預(yù)。如果室間隔缺損患兒出現(xiàn)明顯的臨床癥狀，包括肺動脈高壓、主動脈關(guān)閉不全、反復(fù)肺部感染、反復(fù)心力衰竭以及早期細(xì)菌性心內(nèi)膜炎等，需行外科治療。成功通過手術(shù)修補(bǔ)的室間隔缺損病人其長期預(yù)后良好，絕大多數(shù)室間隔缺損修補(bǔ)術(shù)后患者有正常的壽命和生活質(zhì)量。

寶媽們，室間隔缺損問題可大可小，切不可盲目引產(chǎn)也不可掉以輕心哦！