【科普】攜帶者篩查讓生命無(wú)憾

前日，一家三口憂心忡忡的來(lái)到淄博市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科門(mén)診就診咨詢，父親焦慮的問(wèn)：“大夫，我小兒子是SMA患者，已經(jīng)夭折了。我想看看8歲的大兒子是不是SMA患者。我們一直糾結(jié)老大做不做啊，萬(wàn)一他也是，我們家的天就塌了啊”，邊說(shuō)邊抽泣。

脊髓性肌萎縮癥（SMA），是一類由脊髓前角運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元變性導(dǎo)致肌無(wú)力、肌萎縮的染色體隱性遺傳病，根據(jù)發(fā)病年齡和最大運(yùn)動(dòng)功能分為0、1、2、3、4型。門(mén)診大夫?qū)⒆舆M(jìn)行了體格檢查，孩子偏瘦，運(yùn)動(dòng)發(fā)育都是正常的，只是運(yùn)動(dòng)耐力較同齡兒弱，鑒于孩子的年齡偏小，我們不敢完全排除SMA，于是建議他們做SMA基因檢測(cè)。三天后結(jié)果出來(lái)了，孩子是一個(gè)攜帶者（Aa）,不是患者。孩子父親來(lái)取報(bào)告時(shí)，又追問(wèn)還有什么遺傳學(xué)檢測(cè)能夠避免遺傳病，他們?cè)僖膊幌胗羞@樣的家庭悲劇了。門(mén)診大夫又想起前幾天有個(gè)白化病（常染色體隱性遺傳）患兒父母咨詢相同的問(wèn)題。我們?cè)陂T(mén)診經(jīng)常遇到夫妻生育了遺傳病患兒時(shí)，才帶著遺憾來(lái)咨詢?cè)鯓宇A(yù)防。

那么我們來(lái)解答一下避免這樣悲劇的方式——攜帶者篩查。

第一，什么是攜帶者篩查？攜帶者篩查是指檢測(cè)夫妻雙方是否是某種隱性單基因病的攜帶者，包括常染色體隱性遺傳病（AR），X連鎖隱性遺傳?。╔R）。

第二，為什么要做攜帶者篩查？基因變異是一個(gè)普遍現(xiàn)象，平均每個(gè)正常人攜帶2.8個(gè)隱性遺傳病的致病變異。如果雙方攜帶相同基因或者女性是XR病攜帶者，那么這對(duì)夫妻每次生育都有相應(yīng)的風(fēng)險(xiǎn)。也許有人問(wèn)，我們沒(méi)有家族史為什么要做？隱性遺傳病攜帶者通常自身沒(méi)有癥狀，所以在家族中不會(huì)顯現(xiàn)疾病。另外，國(guó)家明確將攜帶者篩查作為出生缺陷一級(jí)預(yù)防的重要措施。

第三，什么人群應(yīng)該做攜帶者篩查？所有表型正常的備孕期、早孕期女性。注：如果有遺傳病家族史，則首先對(duì)家族中患者進(jìn)行遺傳學(xué)基因診斷。

第四，攜帶者篩查的流程是什么？一般建議懷孕前進(jìn)行檢測(cè)，如果女方是某種AR遺傳病的攜帶者，建議其配偶再做相同篩查；如果是XR遺傳病攜帶者，則建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷。孕早期或者孕中期，夫妻雙方需要同時(shí)篩查，以免耽誤羊水穿刺時(shí)間。

第五，有哪些攜帶者篩查項(xiàng)目可以做？本院已經(jīng)常規(guī)開(kāi)展SMA基因篩查、35種遺傳病攜帶者篩查。如有生育需要可以到醫(yī)學(xué)遺傳科門(mén)診咨詢，選擇相應(yīng)的篩查方式。