【科普】國(guó)際肝豆日，讓我們一起關(guān)注”銅娃娃”

肝豆?fàn)詈俗冃杂址QWilson病，是一種可治療的銅代謝障礙性疾病，屬于常染色體隱性遺傳。是由于銅轉(zhuǎn)運(yùn)P型ATP酶B（ATP7B）基因突變導(dǎo)致銅在肝細(xì)胞內(nèi)轉(zhuǎn)運(yùn)及膽汁排泄障礙，過(guò)量的銅沉積在肝、腦、腎、角膜等組織中，引起一系列臨床表現(xiàn)。本病可發(fā)生于任何年齡，主要多見于兒童、青少年，對(duì)于這樣的寶寶我們又稱為“銅娃娃”。

肝豆?fàn)詈俗冃耘R床表現(xiàn)多樣，主要表現(xiàn)為肝臟、神經(jīng)系統(tǒng)受累。

（1）肝臟表現(xiàn)：肝臟損害為最早出現(xiàn)的表現(xiàn)，主要為肝功轉(zhuǎn)氨酶增高，可在正常體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)。部分患者會(huì)因急慢性肝炎、肝硬化等首次就診發(fā)現(xiàn)。

（2）神經(jīng)精神表現(xiàn)：研究統(tǒng)計(jì)發(fā)現(xiàn)近1/2患兒以神經(jīng)精神癥狀而就診，如行為改變、學(xué)習(xí)成績(jī)下降、手眼協(xié)調(diào)能力降低、四肢僵硬、動(dòng)作緩慢等。

（3）眼睛病變：銅沉積于角膜邊緣區(qū)域出現(xiàn)棕黃色或綠色改變，形成角膜K-F環(huán)，對(duì)于Wilson病的診斷有高度特異性。

（4）其他系統(tǒng)：本病也可累及骨關(guān)節(jié)、腎臟、血液、內(nèi)分泌、生殖系統(tǒng)等，如出現(xiàn)蛋白尿、腎功能不全、骨質(zhì)減少、貧血、生長(zhǎng)發(fā)育緩慢、反復(fù)流產(chǎn)等。

對(duì)于兒童來(lái)說(shuō)，早期臨床癥狀不典型。所以，發(fā)現(xiàn)任何不明原因的肝臟損害、神經(jīng)精神癥狀、骨關(guān)節(jié)及腎臟損害等，都應(yīng)考慮到Wilson病。進(jìn)一步檢查血清銅、血清銅藍(lán)蛋白、24小時(shí)尿酮、眼科查角膜K-F環(huán)、基因檢測(cè)等。

Wilson病時(shí)一種可以用藥物治療的遺傳代謝病，治療預(yù)后取決于治療的早晚，一旦確診應(yīng)立即開始治療。治療藥物包括：（1）青霉胺首選藥物，青霉胺是一種銅螯合劑，增加銅在體內(nèi)的排泄.（2）鋅劑：減少銅在腸道的吸收，主要用于維持治療和無(wú)癥狀患兒的治療。對(duì)于急性肝衰竭或藥物治療效果不理想的可進(jìn)行肝移植。日常注意避免食用含銅量高的食物，如貝類、堅(jiān)果、巧克力等。

肝豆?fàn)詈俗冃允且环N可治療的疾病，如出現(xiàn)上述癥狀要及時(shí)就醫(yī)診斷，一經(jīng)確診要立即開始治療，早期治療可減少肝臟及神經(jīng)系統(tǒng)損害，寶寶可同正常孩子一樣學(xué)習(xí)、玩耍、生活。