【科普】罕見病科普系列之性染色體專欄——克氏綜合征

先天性曲細(xì)精管發(fā)育不全綜合征又稱為克氏綜合征，染色體核型為47，XXY，形成原因是由于父母的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂形成精子和卵子的過程中，性染色體發(fā)生不分離現(xiàn)象所致。卵細(xì)胞在成熟分裂過程中，性染色體不分離，形成含有兩個(gè)X的卵子，這種卵子若與Y精子相結(jié)合即形成47，XXY受精卵。如果生精細(xì)胞在成熟過程中第1次成熟分裂XY不分離，則形成XY精子，這種精子與X卵相結(jié)合也可形成47，XXY的受精卵。

先天性曲細(xì)精管發(fā)育不全綜合征患者在兒童期無異常，常于青春期或成年期時(shí)方出現(xiàn)異常?；颊唧w型較高，下肢細(xì)長，皮膚細(xì)嫩，聲音尖細(xì)，無胡須，體毛少等。約半數(shù)患者兩側(cè)乳房肥大。外生殖器常呈正常男性樣，但陰莖較正常男性短小，兩側(cè)睪丸顯著縮小，多小于3厘米，質(zhì)地堅(jiān)硬，性功能較差，精液中無精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力發(fā)育正?；蚵缘?。

一般在發(fā)育期前難于作出診斷，不育或性功能障礙是患者就診的主要原因，體型較高，雙側(cè)睪丸較小，兩側(cè)乳房肥大是典型病狀。外周血染色體核型為47，XXY則可確診。

長期補(bǔ)充男性激素以改善第二性征，但療效并不理想。一般采用丙酸睪酮（丙酸睪丸酮）或甲睪酮（甲基睪丸酮）片舌下含服。較方便的是給以長效睪酮如庚酸睪酮或環(huán)戊丙酸睪酮。也可考慮同時(shí)給予絨毛膜促性腺激素。藥物僅對男性化有一定幫助，但并不能改變女性型乳房，故對乳房肥大者，可將乳房內(nèi)乳腺及脂肪組織切除。