一、篩查病種
1、重癥聯(lián)合免疫缺陷病（SCID），
2、腺苷脫氨酶缺乏型重癥聯(lián)合免疫缺陷?。ˋDA-SCID），
3、X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥（XLA）
二、疾病介紹
1、重癥聯(lián)合免疫缺陷?。⊿CID）
疾病小貼士：重癥聯(lián)合免疫缺陷病(SCID) 是由一系列基因突變(涉及20多種基因) 引起的免疫缺陷病，為X-連鎖/常染色體隱性遺傳病?；純捍嬖赥和B淋巴細(xì)胞功能缺陷、T淋巴細(xì)胞計(jì)數(shù)顯著偏低，伴或不伴B淋巴細(xì)胞計(jì)數(shù)偏低、NK細(xì)胞功能缺陷或數(shù)量偏低。
臨床表現(xiàn)：嚴(yán)重的細(xì)菌、病毒和真菌感染。患兒出生時(shí)無(wú)明顯異常，隨著母體抗體作用減弱或消失，常在3-6個(gè)月發(fā)病，出現(xiàn)反復(fù)致死性感染、生長(zhǎng)發(fā)育緩慢等癥狀，如未及時(shí)接受治療，大多會(huì)在2歲以內(nèi)死于感染。死亡率100%。
治療方法：通常采用造血干細(xì)胞移植（HSCT）或骨髓移植。
2、腺苷脫氨酶缺乏型重癥聯(lián)合免疫缺陷病（ADA-SCID）
疾病小貼士：ADA-SCID是腺苷脫氨酶缺乏導(dǎo)致嘌呤代謝異常，有毒產(chǎn)物腺苷和脫氧腺苷蓄積影響淋巴細(xì)胞功能，體內(nèi)有毒物質(zhì)不斷蓄積，可導(dǎo)致DNA合成和修復(fù)受到抑制以及胸腺細(xì)胞發(fā)育顯著異常。
臨床表現(xiàn)：通常出現(xiàn)在出生后的最初數(shù)月，患兒往往表現(xiàn)為嚴(yán)重的淋巴細(xì)胞減少、免疫功能受損和發(fā)育不良，在不接受及時(shí)治療的情況下會(huì)因嚴(yán)重感染造成夭折。死亡率100%。
治療方法：臨床指南建議患兒首先進(jìn)行酶替代治療，由于長(zhǎng)期酶替代治療不能實(shí)現(xiàn)完全免疫重建，造血干細(xì)胞移植（HSCT）是目前具有根治作用的療法。
3、X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥（XLA）
疾病小貼士：XLA是一種遺傳性免疫缺陷性疾病，其外周血缺乏成熟的B淋巴細(xì)胞和漿細(xì)胞，各種免疫球蛋白水平低下。XLA與編碼前B細(xì)胞胞漿內(nèi)酪氨酸激酶(preB-cell cytoplasmic tyrosine kinase，btk )基因突變有關(guān)，病變基因定位于X染色體 q21.3- q22。基因突變可致B細(xì)胞發(fā)育的信號(hào)傳導(dǎo)受到障礙，使B細(xì)胞分化受阻，導(dǎo)致成熟B淋巴細(xì)胞大量減少。
臨床表現(xiàn)：男性發(fā)病，女性為攜帶者?；純撼Ｔ?-12個(gè)月(母親通過(guò)胎盤提供的免疫球蛋白已經(jīng)耗盡)出現(xiàn)感染癥狀，嚴(yán)重的細(xì)菌感染可損傷神經(jīng)細(xì)胞，誘發(fā)腫瘤、聽力受損等不可逆的器官功能損害，甚至危及生命。
XLA患者經(jīng)常會(huì)表現(xiàn)出：①細(xì)菌感染：急性和慢性鼻竇炎，中耳炎，支氣管炎和肺炎等；②病毒感染：脊髓灰質(zhì)炎病毒，柯薩奇病毒等；③原生動(dòng)物腸道寄生蟲感染：如藍(lán)氏賈第鞭毛蟲，通常在腸道中與lgA結(jié)合。
治療方法：免疫球蛋白替代療法可控制大多數(shù) X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥患兒的感染癥狀，全身狀況可迅速改善。
三、如何進(jìn)行篩查
采集新生兒足跟血，與新生兒疾病篩查項(xiàng)目共用一張采血卡，無(wú)需另外采血。
四、報(bào)告周期及結(jié)果查詢方式
報(bào)告周期為四周；結(jié)果可通過(guò)手機(jī)微信進(jìn)入“出生健康管理”小程序，通過(guò)“我的”-“我的報(bào)告”進(jìn)行查詢。
五、初次篩查結(jié)果為陽(yáng)性是否代表孩子一定有問(wèn)題
若初次篩查結(jié)果為陽(yáng)性，醫(yī)學(xué)遺傳科會(huì)免費(fèi)進(jìn)行二次復(fù)核；第二次復(fù)核陽(yáng)性的患者，將免費(fèi)進(jìn)行全外顯子測(cè)序（明確基因突變類型，提供遺傳咨詢），通過(guò)明確診斷來(lái)確定是否患有疾病。
六、惠民政策
對(duì)于重癥聯(lián)合免疫缺陷病（SCID）的移植治療，除醫(yī)保報(bào)銷外，所有篩查人群提供不高于30萬(wàn)元的醫(yī)療救助金。