【科普】罕見病科普系列：千人一面——鳥面綜合征

千人一面，是一個(gè)漢語(yǔ)成語(yǔ)，意思是眾多人一個(gè)臉譜。在遺傳病譜系中，因?yàn)榕R床面部的臨床表型相似，千人一面的遺傳病非常多見，如唐氏綜合征、鳥面綜合征等。有一種人擁有特殊面貌，呈鳥臉，小眼，鉤鼻，上眼瞼下垂，不能支持眼睛，耳廓處僅用一肉贅，下頜骨發(fā)育不良。這種特殊面容是由于第一鰓弓發(fā)育缺陷導(dǎo)致顴骨和下頜骨發(fā)育不全、眼裂傾斜、下眼瞼缺損引起的，擁有這種面容的人在1900年時(shí)由Treacher Collins醫(yī)師命名，稱為Treacher-Collins綜合征，中文名叫鳥面綜合征。

鳥面綜合癥(Treacher-Collins綜合征)又稱頜面骨發(fā)育不全及耳聾綜合征。是由于胚胎7～8周以前第一、二腮弓發(fā)育異常所致畸形。為常染色體顯性遺傳，在新生兒中發(fā)生率約為1/50 000，呈不同程度的外顯，近60％的病例可由新突變的基因所引起，故而臨床上可呈散發(fā)狀，其特點(diǎn)為顱面骨發(fā)育不全（特別是顴骨、下頜骨），雙眼外眥下移、巨口、面部瘺管、外耳畸形等，形成特征性的魚面樣面容。

臨床表現(xiàn)：Treacher Collins綜合征主要是顴骨骨結(jié)構(gòu)的發(fā)育異常，累及顳骨、上頜骨及下頜骨，為雙側(cè)性，單側(cè)的TCS是不存在的。

診斷：Treacher Collins綜合征是一種復(fù)雜的先天性顱面畸形，其核心是顴骨發(fā)育不良，累及顳骨、上頜骨及下頜骨，對(duì)于典型病例，其特征性的面容使我們的診斷并不困難。

治療：目前TCS相關(guān)畸形的修復(fù)應(yīng)當(dāng)與顏面的生長(zhǎng)模式、生理功能以及社會(huì)心理需求相適應(yīng)。

預(yù)防：隨著分子遺傳學(xué)的發(fā)展，對(duì)于TCS的基因突變有了越來越深入的認(rèn)識(shí)，也為診斷和治療提供了新的方法。TCS未來的預(yù)防，應(yīng)該引入分子遺傳學(xué)，將遺傳學(xué)檢查應(yīng)用于高危人群的產(chǎn)前檢查，并在妊娠的前三個(gè)月監(jiān)測(cè)胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育情況。在高危的家庭里，選擇未受影響的遺傳物質(zhì)可能是解決所有問題的最好方法。

淄博市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科由遺傳咨詢門診、罕見病咨詢門診及遺傳實(shí)驗(yàn)室組成。醫(yī)學(xué)遺傳科通過咨詢服務(wù)打造“問問”遺傳品牌，讓患者可以線下、互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院、微信、電話等途徑進(jìn)行咨詢，制定相應(yīng)的診療方案，與各臨床科室一起為嚴(yán)重性、疑難性遺傳性疾病提供精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)。罕見病咨詢門診時(shí)間為每周一至周五，地址：淄博市婦幼保健院（新院區(qū)）7號(hào)樓4樓醫(yī)學(xué)遺傳科，