【科普】腫瘤真的會(huì)遺傳嗎？

腫瘤的發(fā)生是由環(huán)境因素和遺傳基礎(chǔ)共同決定的一個(gè)緩慢過程。近十年來，惡性腫瘤發(fā)病率保持每年3.9%增幅，死亡率每年2.5%的增幅。健康中國2030—腫瘤防治行動(dòng)倡導(dǎo)積極預(yù)防癌癥，推進(jìn)早篩查、早診斷、早治療，降低癌癥發(fā)病率和死亡率。

一、哪些腫瘤與遺傳密切相關(guān)？

遺傳性腫瘤是一類由特定致病基因突變導(dǎo)致并具有家族聚集性的腫瘤，如原癌基因、抑癌基因發(fā)生變異，約占5~10%，散發(fā)性腫瘤約占90%。常見的遺傳性腫瘤有多發(fā)性內(nèi)分泌瘤、神經(jīng)纖維瘤、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、家族性結(jié)腸息肉、卵巢癌、乳腺癌等（見圖1）。

圖1 各類腫瘤中遺傳性腫瘤的占比

二、遺傳性腫瘤有哪些特點(diǎn)？

1.     家族聚集性：

2.     早發(fā)：發(fā)病年齡較早

3.     多原發(fā)病灶：

4.     多為常染色體顯性遺傳：少部分為常染色體隱性遺傳

三、如何預(yù)防遺傳性腫瘤？

腫瘤遺傳易感基因可決定腫瘤的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，通過檢測相關(guān)基因可判斷致病基因攜帶情況，從而評(píng)估和預(yù)測遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)，提前進(jìn)行干預(yù)。《中國家族遺傳性腫瘤臨床診療專家共識(shí)（2021版）》針對(duì)七類家族遺傳性腫瘤（乳腺癌、卵巢癌、胃癌、結(jié)直腸癌、甲狀腺癌、腎癌和前列腺癌）提供了詳細(xì)的遺傳咨詢、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、預(yù)防干預(yù)及臨床治療等。例如，乳腺癌研究發(fā)現(xiàn)：攜帶 BRCA1和BRCA2 突變的中國女性年齡70歲累積乳腺癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)分別為37.9%和36.5%，是正常人群發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)（3.6%）的10倍左右。專家組建議BRCA1/2基因突變采用BRCA1/2 或包含BRCA1/2基因panel的二代測序方法檢測，進(jìn)而評(píng)估乳腺癌患病風(fēng)險(xiǎn)。如您身邊有腫瘤家族史或其他高危人群可來醫(yī)學(xué)遺傳科“問問”進(jìn)行了解、咨詢。