新生兒遺傳代謝病門診成立于2014年，從事全市多種代謝病的篩查、診斷及所有確診患兒的治療、隨訪工作。常見疾病如先天性甲狀腺功能減低癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、脂肪酸代謝障礙性疾病等，目前是中國出生缺陷干預救助基金會遺傳代謝病患兒救助項目實施單位?，F(xiàn)有副主任醫(yī)師1名，主治醫(yī)師2名，研究生1名。借助淄博市新生兒疾病篩查中心，開展全市新生兒疾病篩查確診遺傳代謝病陽性患兒近千人，截止2022年6月底，“四病”篩查新生兒97萬余例，診斷出先天性甲狀腺機能減低癥及高TSH血癥556例，苯丙酮尿癥144例，腎上腺皮質增生癥15例，G6PD缺乏癥147例，“四病”患病率1/1125。串聯(lián)質譜篩查245043例，確診甲基丙二酸血癥53例，其他遺傳代謝病34例，多種遺傳代謝病患病率約1/2816。2019年6月份開展希特林蛋白缺乏癥二階段分子篩查，截止2022年6月底共檢測5116例，檢出攜帶者64例，確診2例，檢出率約1/80，患病率約1/2558。2022年10月分開展SCID篩查。